PSP-Acinesia pura com congelamento da marcha (PSP-PAGF) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha (PSP-PAGF) é uma condição neurodegenerativa rara que surge na idade adulta. Ela se manifesta tipicamente por um bloqueio súbito ao caminhar (congelamento da marcha), dificuldade para iniciar movimentos (acinesia), perda de equilíbrio e alterações na fala e nos olhos. O quadro está relacionado a variações no gene MAPT, que codifica a proteína tau. Não existe um medicamento específico disponível, mas o SUS oferece procedimentos como o sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
PSP-Acinesia pura com congelamento da marcha (PSP-PAGF) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Variantes genéticas (ClinVar)
152 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença está associada a alterações no gene MAPT, responsável por produzir a proteína tau nos neurônios. O seu padrão formal de herança genética é catalogado como não aplicável nas bases internacionais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-acinesia-pura-com-paralisia-da-marcha
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
