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Siringomielia, primária
ORPHA:99856CID-10 · Q06.4CID-11 · LA07.3DOENÇA RARA

A medula espinal, ou medula espinhal é a porção alongada do sistema nervoso central, é a continuação do bulbo, que se aloja no interior da coluna vertebral em seu canal vertebral, ao longo do seu eixo craniocaudal. Ela se inicia na junção do crânio com a primeira vértebra cervical e termina na altura entre a primeira e segunda vértebra lombar no adulto, atingindo entre 44 e 46 cm de comprimento, possuindo duas intumescências, uma cervical e outra lombar. Na anatomia dos seres humanos, em pessoas do grupo humano de origem caucasoide a medula espinhal termina entre a primeira e segunda vértebra lombar, enquanto que em pessoas de origem negroide ela termina um pouco mais abaixo, entre a segunda e a terceira vértebra lombar.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condição neurológica rara caracterizada por cavidades císticas (siringes) dentro da medula espinhal, frequentemente associada à malformação de Chiari tipo I. Manifesta-se com dor cervical, fraqueza e espasticidade nos membros, instabilidade da marcha e disfunções autonômicas.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2008 Dec
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q06.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Anormalidade do forame magno
Diâmetro sagital aumentado do canal cervical
Marcha instável
Malformação de Chiari tipo I
Nistagmo
Arreflexia dos membros superiores
18sintomas
Sem dados (18)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do forame magnoAbnormality of the foramen magnum
Diâmetro sagital aumentado do canal cervicalEnlarged sagittal diameter of the cervical canal
Marcha instávelUnsteady gait
Malformação de Chiari tipo IChiari type I malformation
NistagmoNystagmus

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa18desde 2008
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19821 papers
Linha do tempo
201020202008Hoje · 2026🧪 2001Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Siringomielia, primária

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Thecal shunt placement for treatment of obstructive primary syringomyelia.
    J Neurosurg Spine· 2008· PMID 19035753recente
  2. [Pathogenesis of syringomyelia].
    Neurol Neurochir Pol· 2007· PMID 17330182recente
  3. Advances in diagnosis and treatment of spinal hemangioblastomas.
    Neurosurg Rev· 1993· PMID 8272209recente
  4. [MRT in primary and tumor-induced syringomyelia].
    Rofo· 1989· PMID 2556749recente
  5. Primary syringomyelia in a kitten.
    J Am Vet Med Assoc· 1982· PMID 7141995recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99856(Orphanet)
  2. MONDO:0020508(MONDO)
  3. GARD:19691(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q56014448(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Siringomielia, primária
Compêndio · Raras BR

Siringomielia, primária

ORPHA:99856 · MONDO:0020508
CID-10
Q06.4 · Hidromielia
CID-11
MedGen
UMLS
C1299627
EuropePMC
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