A Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e alterações na estrutura das fibras musculares. A condição recebe esse nome devido à presença de inclusões anormais (semelhantes aos corpos de Mallory) dentro das células musculares, associadas a alterações na proteína desmina. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara.[1]

Os sintomas geralmente se manifestam ainda na infância ou no período neonatal. Os principais sinais incluem fraqueza muscular (miopatia) que pode afetar os músculos dos braços, pernas e tronco, além de possíveis dificuldades respiratórias e cardíacas, devido ao envolvimento dos músculos respiratórios e do coração. A progressão dos sintomas varia entre os pacientes, mas a fraqueza tende a piorar com o tempo.[1]

A doença é causada por mutações no gene SELENON (que codifica a selenoproteína N). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição. O gene SELENON está envolvido na manutenção da estrutura e função muscular, e suas mutações levam ao acúmulo de proteínas anormais nas fibras musculares.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem muscular (como ressonância magnética), biópsia muscular (que pode mostrar as inclusões típicas) e, principalmente, no teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para confirmar a presença de mutações no gene SELENON. Atualmente, há 176 variantes patogênicas registradas no ClinVar relacionadas a essa condição, e 336 testes genéticos disponíveis para diagnóstico.[1][3]

Não há cura específica para a Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório (se necessário) e acompanhamento cardiológico. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras, o que pode incluir suporte fisioterápico e acompanhamento multiprofissional. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada em doenças neuromusculares.[1]

Até o momento, não há fármacos ou intervenções específicas listadas na literatura científica (PubTator3) como tratamentos para esta doença. As informações disponíveis se limitam a relatos de caso e estudos observacionais, sem ensaios clínicos controlados. Portanto, nenhum medicamento pode ser recomendado como tratamento padrão.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a idade de início. Pacientes com início neonatal ou na primeira infância podem apresentar progressão mais rápida da fraqueza muscular e complicações respiratórias ou cardíacas. O acompanhamento regular com especialistas (neurologista, pneumologista, cardiologista) e o suporte de reabilitação são essenciais para melhorar a qualidade de vida e retardar complicações.[1]

A Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e alterações na estrutura das fibras musculares. A condição recebe esse nome devido à presença de inclusões anormais (semelhantes aos corpos de Mallory) dentro das células musculares, associadas a alterações na proteína desmina. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara.[1]

Os sintomas geralmente se manifestam ainda na infância ou no período neonatal. Os principais sinais incluem fraqueza muscular (miopatia) que pode afetar os músculos dos braços, pernas e tronco, além de possíveis dificuldades respiratórias e cardíacas, devido ao envolvimento dos músculos respiratórios e do coração. A progressão dos sintomas varia entre os pacientes, mas a fraqueza tende a piorar com o tempo.[1]

A doença é causada por mutações no gene SELENON (que codifica a selenoproteína N). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição. O gene SELENON está envolvido na manutenção da estrutura e função muscular, e suas mutações levam ao acúmulo de proteínas anormais nas fibras musculares.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem muscular (como ressonância magnética), biópsia muscular (que pode mostrar as inclusões típicas) e, principalmente, no teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para confirmar a presença de mutações no gene SELENON. Atualmente, há 176 variantes patogênicas registradas no ClinVar relacionadas a essa condição, e 336 testes genéticos disponíveis para diagnóstico.[1][3]

Não há cura específica para a Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório (se necessário) e acompanhamento cardiológico. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras, o que pode incluir suporte fisioterápico e acompanhamento multiprofissional. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada em doenças neuromusculares.[1]

Até o momento, não há fármacos ou intervenções específicas listadas na literatura científica (PubTator3) como tratamentos para esta doença. As informações disponíveis se limitam a relatos de caso e estudos observacionais, sem ensaios clínicos controlados. Portanto, nenhum medicamento pode ser recomendado como tratamento padrão.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a idade de início. Pacientes com início neonatal ou na primeira infância podem apresentar progressão mais rápida da fraqueza muscular e complicações respiratórias ou cardíacas. O acompanhamento regular com especialistas (neurologista, pneumologista, cardiologista) e o suporte de reabilitação são essenciais para melhorar a qualidade de vida e retardar complicações.[1]