Miopatia de inclusão rara caracterizada por hipotonia e fraqueza muscular axial levando a lesões espinhais e desenvolvimento de escoliose e outras deformidades que podem resultar em insuficiência respiratória. Os sintomas são aparentes desde o nascimento ou na primeira infância. A fraqueza muscular não é progressiva e a maioria dos pacientes permanece com deambulação independente. Biópsias musculares mostram alterações miopáticas variáveis.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e alterações na estrutura das fibras musculares. A condição recebe esse nome devido à presença de inclusões anormais (semelhantes aos corpos de Mallory) dentro das células musculares, associadas a alterações na proteína desmina. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas geralmente se manifestam ainda na infância ou no período neonatal. Os principais sinais incluem fraqueza muscular (miopatia) que pode afetar os músculos dos braços, pernas e tronco, além de possíveis dificuldades respiratórias e cardíacas, devido ao envolvimento dos músculos respiratórios e do coração. A progressão dos sintomas varia entre os pacientes, mas a fraqueza tende a piorar com o tempo.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por mutações no gene SELENON (que codifica a selenoproteína N). A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição. O gene SELENON está envolvido na manutenção da estrutura e função muscular, e suas mutações levam ao acúmulo de proteínas anormais nas fibras musculares.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem muscular (como ressonância magnética), biópsia muscular (que pode mostrar as inclusões típicas) e, principalmente, no teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para confirmar a presença de mutações no gene SELENON. Atualmente, há 176 variantes patogênicas registradas no ClinVar relacionadas a essa condição, e 336 testes genéticos disponíveis para diagnóstico.[1][2]
Tratamento e manejo
Não há cura específica para a Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório (se necessário) e acompanhamento cardiológico. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras, o que pode incluir suporte fisioterápico e acompanhamento multiprofissional. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada em doenças neuromusculares.[1]
Tratamentos citados na literatura
Até o momento, não há fármacos ou intervenções específicas listadas na literatura científica (PubTator3) como tratamentos para esta doença. As informações disponíveis se limitam a relatos de caso e estudos observacionais, sem ensaios clínicos controlados. Portanto, nenhum medicamento pode ser recomendado como tratamento padrão.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a idade de início. Pacientes com início neonatal ou na primeira infância podem apresentar progressão mais rápida da fraqueza muscular e complicações respiratórias ou cardíacas. O acompanhamento regular com especialistas (neurologista, pneumologista, cardiologista) e o suporte de reabilitação são essenciais para melhorar a qualidade de vida e retardar complicações.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory é uma doença genética muscular bastante rara que surge no período neonatal ou na infância. Ela tem herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene SELENON, que produz uma proteína essencial para as células musculares. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O apoio fornecido na rede pública ocorre por meio de testes genéticos como o exoma e de atendimentos de reabilitação física.
Miopatia de inclusão rara caracterizada por hipotonia e fraqueza muscular axial levando a lesões espinhais e desenvolvimento de escoliose e outras deformidades que podem resultar em insuficiência respiratória. Os sintomas são aparentes desde o nascimento ou na primeira infância. A fraqueza muscular não é progressiva e a maioria dos pacientes permanece com deambulação independente. Biópsias musculares mostram alterações miopáticas variáveis.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Congenital myopathy 3 with rigid spine
An autosomal recessive, slowly progressive muscular disorder apparent from birth or early childhood and characterized by hypotonia, proximal muscle weakness, poor axial muscle strength, scoliosis and neck weakness, and a variable degree of spinal rigidity. Most patients remain ambulatory. Early ventilatory insufficiency may lead to death by respiratory failure. Additional features may include facial muscle weakness, amyotrophy, joint contractures, distal hyperlaxity, pulmonary hypertension with secondary cardiac dysfunction, and insulin resistance in patients with a low BMI. Skeletal muscle biopsy typically shows multiminicores and other abnormal non-specific myopathic findings.
Variantes genéticas (ClinVar)
176 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Expert opinion on monitoring symptomatic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis and assessment of disease progression.
Hyperammonaemia in classic organic acidaemias: a review of the literature and two case histories.
🥉 Relato de casoAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética neuromuscular rara de herança autossômica recessiva. Seus primeiros sinais surgem nos períodos neonatal ou na primeira infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-desmina-relacionada-com-inclusoes-semelhantes-a-corpos-mallory
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
