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Forma infantil grave de atrofia muscular espinhal proximal caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e nos núcleos do tronco cerebral.
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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