Doença genética rara, peroxissomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os pacientes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios de marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2 é uma doença genética rara que afeta a coordenação dos movimentos (ataxia). Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância ou na adolescência.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas principais envolvem dificuldade progressiva para caminhar, desequilíbrio, falta de coordenação motora fina (como escrever ou abotoar roupas) e alterações na fala (disartria). Como a doença é muito rara, o quadro clínico completo pode variar entre os pacientes.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene PEX2, que fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado das peroxinas — estruturas celulares que ajudam a quebrar gorduras e eliminar substâncias tóxicas. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o método mais utilizado para identificar mutações no gene PEX2. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 123 variantes registradas no banco de dados ClinVar. O código CID-10 associado é G11.8.[1][2]
Tratamento e manejo
Não há cura específica para a ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2. O manejo é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, com acompanhamento multidisciplinar que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade dos sintomas e da precocidade do suporte multidisciplinar. Como se trata de uma condição progressiva, o acompanhamento regular com especialistas é fundamental para manter a funcionalidade e a independência pelo maior tempo possível.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2 é uma condição genética extremamente rara que costuma iniciar na infância ou na adolescência. Ela é causada por alterações no gene PEX2, que afetam o funcionamento e a biogênese normal dos peroxissomos nas células. No Brasil, a doença não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem possui medicamentos dispensados na rede pública, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e sequenciamento do exoma.
Doença genética rara, peroxissomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os pacientes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios de marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Peroxisome biogenesis disorder complementation group 5
A peroxisomal disorder arising from a failure of protein import into the peroxisomal membrane or matrix. The peroxisome biogenesis disorders (PBD group) are genetically heterogeneous with at least 14 distinct genetic groups as concluded from complementation studies. Include disorders are: Zellweger syndrome (ZWS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and classical rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). ZWS, NALD and IRD are distinct from RCDP and constitute a clinical continuum of overlapping phenotypes known as the Zellweger spectrum (PBD-ZSS).
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
123 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2 e no aconselhamento genético da família.
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A doença é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene PEX2. Esse gene é responsável por produzir a proteína fator de biogênese peroxissomal 2.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
