Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição genética rara ligada ao cromossomo X que causa desenvolvimento anormal da retina, resultando em alterações como a dobra retiniana falciforme. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia da retina ligada ao X
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Deep phenotyping: symptom annotation made simple with SAMS.
Molecular epidemiology of Chinese Han deaf patients with bi-allelic and mono-allelic GJB2 mutations.
Infection risk among adults with down syndrome: a two group series of 101 patients in a tertiary center.
Rare disease policies to improve care for patients in Europe.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia da retina ligada ao X.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Deep phenotyping: symptom annotation made simple with SAMS.
- Molecular epidemiology of Chinese Han deaf patients with bi-allelic and mono-allelic GJB2 mutations.
- Infection risk among adults with down syndrome: a two group series of 101 patients in a tertiary center.
- Rare disease policies to improve care for patients in Europe.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1852(Orphanet)
- OMIM OMIM:312550(OMIM)
- MONDO:0010722(MONDO)
- GARD:4680(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782609(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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