A síndrome ligada ao TLR8 é uma doença rara do sistema de defesa que surge geralmente nos primeiros dez anos de vida. Ela provoca infecções frequentes e uma queda importante nas células de defesa do sangue, principalmente os neutrófilos. A família costuma notar episódios repetidos de febre, infecções de ouvido, aftas na boca e aumento do baço ou do fígado. A doença não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento em centros de imunologia e hematologia do SUS.

É uma doença de imunodeficiência que se manifesta nos primeiros dez anos de vida. Ela é caracterizada por infecções frequentes e recorrentes, associadas a um crescimento anormal de células de defesa (linfócitos) e inflamações causadas pelo próprio corpo. Afeta principalmente meninos e homens; mulheres que carregam o gene da doença podem ter sintomas mais leves. Exames de laboratório mostram uma desregulação do sistema de defesa do corpo. Isso inclui: baixos níveis de anticorpos (proteínas que combatem infecções) com poucas células B de "memória" (que ajudam a reconhecer infecções passadas); proporções alteradas de certos tipos de células T (outras células de defesa); níveis aumentados de substâncias que promovem inflamação; células T e monócitos (tipos de glóbulos brancos) que estão excessivamente ativados; e a diminuição de células sanguíneas causada pelo próprio sistema imune (citopenias autoimunes), como a neutropenia (baixa de um tipo de glóbulo branco).