É uma doença de imunodeficiência que se manifesta nos primeiros dez anos de vida. Ela é caracterizada por infecções frequentes e recorrentes, associadas a um crescimento anormal de células de defesa (linfócitos) e inflamações causadas pelo próprio corpo. Afeta principalmente meninos e homens; mulheres que carregam o gene da doença podem ter sintomas mais leves. Exames de laboratório mostram uma desregulação do sistema de defesa do corpo. Isso inclui: baixos níveis de anticorpos (proteínas que combatem infecções) com poucas células B de "memória" (que ajudam a reconhecer infecções passadas); proporções alteradas de certos tipos de células T (outras células de defesa); níveis aumentados de substâncias que promovem inflamação; células T e monócitos (tipos de glóbulos brancos) que estão excessivamente ativados; e a diminuição de células sanguíneas causada pelo próprio sistema imune (citopenias autoimunes), como a neutropenia (baixa de um tipo de glóbulo branco).