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Anencephaly is a neural tube defect. This malformation is characterized by the total or partial absence of the cranial vault and the covering skin, the brain being missing or reduced to a small mass. Most cases are stillborn, although some infants have been reported to survive for a few hours or even a few days.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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