Anencefalia é um defeito do tubo neural. Essa má-formação se caracteriza pela ausência total ou parcial da parte superior do crânio e da pele que o cobre, com o cérebro não se desenvolvendo ou ficando reduzido a uma pequena massa. A maioria dos bebês nasce sem vida, embora haja relatos de que alguns sobrevivem por algumas horas ou até alguns dias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Anencefalia é um defeito do tubo neural. Essa má-formação se caracteriza pela ausência total ou parcial da parte superior do crânio e da pele que o cobre, com o cérebro não se desenvolvendo ou ficando reduzido a uma pequena massa. A maioria dos bebês nasce sem vida, embora haja relatos de que alguns sobrevivem por algumas horas ou até alguns dias.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.
E3 ubiquitin-protein ligase which mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. Involved in chromosome segregation and cell cycle regulation (PubMed:28087737). May play a role in the acrosome reaction and fertilization
CytoplasmCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosomeCytoplasm, cytoskeleton
Anencephaly 1
An extreme form of neural tube defect resulting in the absence of brain tissues, and death in utero or perinatally. Infants are born with intact spinal cords, cerebellums, and brainstems, but lack formation of neural structures above this level. The skull is only partially formed. ANPH1 inheritance is autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
26 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Counseling Preferences of Expectant Parents With a Fetal Neurologic Diagnosis: A Scoping Review of the Literature.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1048(Orphanet)
- OMIM OMIM:206500(OMIM)
- MONDO:0008791(MONDO)
- GARD:5808(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q529292(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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