Anencefalia é um defeito do tubo neural. Essa má-formação se caracteriza pela ausência total ou parcial da parte superior do crânio e da pele que o cobre, com o cérebro não se desenvolvendo ou ficando reduzido a uma pequena massa. A maioria dos bebês nasce sem vida, embora haja relatos de que alguns sobrevivem por algumas horas ou até alguns dias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **anencefalia** é um defeito grave do tubo neural em que a parte de cima da cabeça e o cérebro não se formam adequadamente durante a gestação. Essa malformação ocorre muito cedo no desenvolvimento embrionário e tem causas de herança multigênica ou multifatorial. A maioria dos bebês com a condição nasce sem vida ou sobrevive por poucas horas ou dias após o parto. Não existem remédios curativos aprovados, mas o SUS oferece exames diagnósticos como ultrassonografia, dosagem de alfa-fetoproteína e exames genéticos.
Anencefalia é um defeito do tubo neural. Essa má-formação se caracteriza pela ausência total ou parcial da parte superior do crânio e da pele que o cobre, com o cérebro não se desenvolvendo ou ficando reduzido a uma pequena massa. A maioria dos bebês nasce sem vida, embora haja relatos de que alguns sobrevivem por algumas horas ou até alguns dias.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.
Anencephaly 1
An extreme form of neural tube defect resulting in the absence of brain tissues, and death in utero or perinatally. Infants are born with intact spinal cords, cerebellums, and brainstems, but lack formation of neural structures above this level. The skull is only partially formed. ANPH1 inheritance is autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
26 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anencefalia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Burden of birth defects in a war and siege-affected region: a retrospective hospital-based cross-sectional study from Tigray region, Northern Ethiopia.
Counseling Preferences of Expectant Parents With a Fetal Neurologic Diagnosis: A Scoping Review of the Literature.
A Population-Based Study of U.S. Trends in Selected Congenital Anomalies (2016-2023) and Socio-Demographic Disparities: A CDC WONDER Analysis.
The burden of neural tube defects in Southern Ethiopia: trends, hotspots, and public health implications.
Exome Sequencing in Prenatally Diagnosed Isolated Neural Tube Defects: A Subtype-Specific Analysis.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Anencefalia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por falhas no fechamento do tubo neural no início da formação do feto. Sua herança é descrita como multifatorial ou poligênica, envolvendo fatores biológicos e variantes no gene TRIM36.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Anencefalia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anencefalia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Anencefalia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
