Deleção distal 13q

A monossomia distal 13q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 13, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por vários graus de deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, bem como malformações do SNC (por exemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformação de Dandy-Walker), anormalidades oculares (por exemplo, hipertelorismo, microftalmia, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, orelhas grandes e malformadas, ponte nasal larga e proeminente, micrognatia). Manifestações cardíacas, geniturinárias, gastrointestinais e esqueléticas também foram relatadas.