Essa condição é causada pela exposição do feto aos medicamentos aminopterina ou metotrexato durante o período gestacional. Ela não é provocada por mutações genéticas herdadas de família, sendo a herança considerada não aplicável.

Não existe uma medicação curativa para reverter as anomalias causadas pelo quadro. O cuidado baseia-se em intervenções de suporte clínico e procedimentos de reabilitação para acompanhar as sequelas.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados, o SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa das malformações corporais em conjunto com a história de exposição materna aos medicamentos. Exames complementares do SUS, como cariótipo ou sequenciamento do exoma, podem ser utilizados para investigação diferencial de anomalias congênitas.

Os sinais mais frequentes envolvem alterações craniofaciais como fissura palatina, lábio leporino e microcefalia. Também costumam estar presentes atraso no crescimento e encurtamento ou alterações na formação dos braços e pernas.