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Facomatose cesioflammea
ORPHA:79483CID-10 · Q85.8CID-11 · LD2D.YDOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Facomatose cesioflammea é uma condição rara associada a mutações nos genes GNA11 e GNAQ, caracterizada por lesões cutâneas em "chama" e anomalias oculares. Pode apresentar glaucoma, tumores uveais e outras manifestações sistêmicas.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2025 Jun 1
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q85.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

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Anos de pesquisa1desde 2025
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Últimos 10 anos7publicações
Pico20202 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Not applicable
GNA11Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11Disease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains the guanine nucleotide binding site and alternates between an active, GTP-bound state and an inactive, GDP-bound state (PubMed:31073061). Signaling by an activated GPCR promotes GDP release and GTP binding (PubMed:31073061). The alpha subunit has a low GTPase activity that converts bound GTP to GDP, t

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (10)
PLC beta mediated eventsG-protein activationADP signalling through P2Y purinoceptor 1G alpha (q) signalling eventsThrombin signalling through proteinase activated receptors (PARs)
MECANISMO DE DOENÇA

Hypocalciuric hypercalcemia, familial 2

A form of hypocalciuric hypercalcemia, a disorder of mineral homeostasis that is transmitted as an autosomal dominant trait with a high degree of penetrance. It is characterized biochemically by lifelong elevation of serum calcium concentrations and is associated with inappropriately low urinary calcium excretion and a normal or mildly elevated circulating parathyroid hormone level. Hypermagnesemia is typically present. Affected individuals are usually asymptomatic and the disorder is considered benign. However, chondrocalcinosis and pancreatitis occur in some adults.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
153.0 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
140.5 TPM
Testículo
104.7 TPM
Esôfago - Muscular
97.3 TPM
Fallopian Tube
94.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
autosomal dominant hypocalcemia 2familial hypocalciuric hypercalcemia 2anastomosing haemangiomauveal melanoma
HGNC:4379UniProt:P29992
GNAQGuanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alphaDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:37991948). The alpha chain contains the guanine nucleotide binding site and alternates between an active, GTP-bound state and an inactive, GDP-bound state (PubMed:37991948). Signaling by an activated GPCR promotes GDP release and GTP binding (PubMed:37991948). The alpha subunit has a low GTPase activity

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneGolgi apparatusNucleusNucleus membrane

VIAS BIOLÓGICAS (10)
PLC beta mediated eventsG-protein activationADP signalling through P2Y purinoceptor 1G alpha (q) signalling eventsThrombin signalling through proteinase activated receptors (PARs)
MECANISMO DE DOENÇA

Capillary malformations, congenital

A form of vascular malformations that are present from birth, tend to grow with the individual, do not regress spontaneously, and show normal rates of endothelial cell turnover. Capillary malformations are distinct from capillary hemangiomas, which are highly proliferative lesions that appear shortly after birth and show rapid growth, slow involution, and endothelial hypercellularity.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
54.7 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
54.1 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
53.3 TPM
Pulmão
51.6 TPM
Aorta
48.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
Sturge-Weber syndromefamilial multiple nevi flammeianastomosing haemangiomauveal melanoma
HGNC:4390UniProt:P50148

Variantes genéticas (ClinVar)

99 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GNA11: NM_002067.5(GNA11):c.548G>C (p.Arg183Pro) ()
🧬 GNA11: NM_002067.5(GNA11):c.535G>A (p.Val179Met) ()
🧬 GNA11: NM_002067.5(GNA11):c.980A>G (p.His327Arg) ()
🧬 GNA11: NM_002067.5(GNA11):c.548G>A (p.Arg183His) ()
🧬 GNA11: NM_002067.5(GNA11):c.542G>C (p.Arg181Pro) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Facomatose cesioflammea

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7 papers (10 anos)
#1

Clinical Insights Into a Large Cohort of Phakomatosis Pigmentovascularis.

Journal of glaucoma2025 Jun 01

Phakomatosis pigmentovascularis, a multisystem disorder, exhibited male predominance, with Phakomatosis cesioflammea as the most prevalent type. Glaucoma affected 88% of eyes, with three-quarters requiring surgery. Systemic issues, notably epilepsy and anemia, were prevalent in over half of all subjects. To report the clinical profile and demographic characteristics of a large cohort with Phakomatosis pigmentovascularis (PPV). Included 119 eyes of 60 patients with PPV between January 1996 and January 2023 (27 y). This is a retrospective multicentric study involving 4 tertiary network institutes in India. The diagnosis of PPV was established based on the concurrent presence of pigmentary nevi and capillary malformation, with classification conducted according to the Happle classification system. Demographic information, clinical features at the time of diagnosis (both ocular and systemic), the prevalence of glaucoma, details of management strategies used, and the subsequent outcomes were meticulously documented. Key outcome measures included the prevalence of glaucoma among patients, the frequency of systemic abnormalities noted, and the various surgical interventions performed along with their respective success rates. The cohort had male preponderance (male: female ratio of 67%:33%), with median age of presentation at 0.48 (range=0.12, 7.77) years. Glaucoma was observed in 105 eyes (88.2%), with bilateral involvement present in 75% of cases. The most prevalent phenotype observed within the cohort was Phakomatosis cesioflammea (Type iib), affecting 65% of patients. Systemic abnormalities were noted in 51.6% of cases, with epilepsy (45%) and anemia (36%) being the most frequently documented conditions. Surgical intervention was required for 64.7% of eyes for intraocular pressure control, with combined trabeculotomy and trabeculectomy being the predominant procedure used. Surgical success was noted in 87% of eyes, and 19.4% eyes had complications. Phakomatosis cesioflammea (Type iib) was the most common subgroup noted. The majority of patients had glaucoma, often bilateral, with two-thirds requiring surgical intervention for IOP control. Systemic abnormalities were common, emphasizing the need for comprehensive multisystem evaluation in these patients.

#2

[Translated article] Bilateral Temporal Arachnoid Cysts Associated With Phakomatosis Cesioflammea.

Actas dermo-sifiliograficas2024 Apr
#3

Phakomatosis pigmentovascularis IIb (phakomatosis cesioflammea) associated with the absence of infrarenal inferior vena cava.

International journal of dermatology2021 May
#4

Congenital Triangular Alopecia Associated with Phakomatosis Pigmentovascularis Type II along with Klippel Trenaunay Syndrome.

Indian dermatology online journal2020

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is characterized by the association of a vascular nevus with a pigmentary nevus and is divided into five subtypes. PPV type II or Happle's phakomatosis cesioflammea is the most common subtype comprising of nevus flammeus along with pigmentary nevus in the form of aberrant Mongolian spots, nevus of Ota or less frequently nevus of Ito. It is estimated that around 50% of patients with PPV have systemic involvement, most frequently involving the central nervous system and eye. Other associated features include vascular abnormalities such as Sturge-Weber syndrome, and klippel trenaunay syndrome (KTS), and cutaneous lesions such as nevus anemicus (most common), cafe'-au-lait macules, generalized vitiligo and congenital triangular alopecia (CTA). There are only four reports of PPV associated with CTA in literature, and only a single previous report with associated KTS and this association has not been reported previously from India. We describe a case of a 30-year-old male having phakomatosis pigmentovascularis type II along with klippel trenaunay syndrome and associated with congenital triangular alopecia.

#5

Early-Onset Glaucoma Manifesting as Buphthalmos in an Infant with Phakomatosis Pigmentovascularis Type IIa.

Ophthalmology. Glaucoma2020

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Clinical Insights Into a Large Cohort of Phakomatosis Pigmentovascularis.
    Journal of glaucoma· 2025· PMID 39950872mais citado
  2. [Translated article] Bilateral Temporal Arachnoid Cysts Associated With Phakomatosis Cesioflammea.
    Actas dermo-sifiliograficas· 2024· PMID 38325542mais citado
  3. Phakomatosis pigmentovascularis IIb (phakomatosis cesioflammea) associated with the absence of infrarenal inferior vena cava.
    International journal of dermatology· 2021· PMID 33314074mais citado
  4. Congenital Triangular Alopecia Associated with Phakomatosis Pigmentovascularis Type II along with Klippel Trenaunay Syndrome.
    Indian dermatology online journal· 2020· PMID 32055518mais citado
  5. Early-Onset Glaucoma Manifesting as Buphthalmos in an Infant with Phakomatosis Pigmentovascularis Type IIa.
    Ophthalmology. Glaucoma· 2020· PMID 32707178mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79483(Orphanet)
  2. MONDO:0019325(MONDO)
  3. GARD:19023(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55788612(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Facomatose cesioflammea

ORPHA:79483 · MONDO:0019325
CID-10
Q85.8 · Outras facomatoses não classificadas em outra parte
CID-11
MedGen
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