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Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia
ORPHA:86908CID-10 · G40.4CID-11 · 8A62.YPCDT · SUSDOENÇA RARA
Também conhecida comoHHEIHHS
Sinônimos clínicos: Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia · HHE · IHHS · +1

Uma encefalopatia aguda rara com estado de mal epiléptico mediado por inflamação, caracterizada pelo início na infância de estado de mal epiléptico unilateral e refratário, predominantemente clônico, durante ou logo após um episódio febril, sem evidência de infecção no sistema nervoso central, seguido por hemiplegia permanente ou transitória com duração mínima de uma semana. A maioria das crianças desenvolve epilepsia resistente a medicamentos alguns meses mais tarde. A neuroimagem cerebral demonstra tumefação edematosa do hemisfério acometido no momento do estado inicial, seguida por hemiatrofia que não se correlaciona com nenhum território vascular.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 28/09/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia é uma encefalopatia aguda rara associada a estado de mal epiléptico mediado por inflamação. Caracteriza-se pelo início na infância de um estado de mal epiléptico unilateral e refratário, predominantemente clônico, que ocorre durante ou logo após um quadro febril, sem que haja evidência de infecção no sistema nervoso central.[1]

Após a crise inicial, observa-se o surgimento de hemiplegia transitória ou permanente com duração de pelo menos uma semana. A evolução clínica frequentemente leva a maioria das crianças a desenvolver epilepsia resistente a medicamentos após alguns meses do episódio inicial.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais clínicos centrais incluem crises convulsivas unilaterais prolongadas e refratárias (predominantemente clônicas) desencadeadas no contexto febril, seguidas pela perda da força motora em um dos lados do corpo (hemiplegia) que perdura por uma semana ou mais, culminando mais tarde em crises epilépticas de difícil controle medicamentoso.[1]

Diagnóstico

No diagnóstico por neuroimagem cerebral, a avaliação no momento do estado inicial evidencia tumefação edematosa acometendo o hemisfério cerebral afetado. Subsequentemente, observa-se a evolução para hemiatrofia cerebral, que não acompanha ou se correlaciona com nenhum território vascular específico.[1]

Tratamento e manejo

No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Epilepsia (definido pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17, de 21 de junho de 2018) prevê a dispensação de medicamentos anticonvulsivantes que podem ser utilizados conforme a avaliação médica.[2][2][2][2][2][2][2][2][2][2][2][2][2][2][2]

Entre as opções dispensadas na rede pública pelo referido PCDT estão o ácido valpróico (cápsula de 250 mg) e o valproato de sódio (xarope 50 mg/mL, comprimidos de 250 mg e 500 mg, e cápsula de 250 mg).[2][2][2][2][2]

O SUS também disponibiliza formulações de levetiracetam (solução oral 100 mg/mL e comprimidos de 250 mg, 500 mg e 750 mg), topiramato (comprimidos de 25 mg, 50 mg e 100 mg), primidona (comprimidos de 100 mg e 250 mg) e vigabatrina (comprimido de 500 mg).[2][2][2][2][2][2][2][2][2][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia é uma condição neurológica rara que surge na primeira infância após um episódio de febre. Ela começa com uma crise convulsiva muito prolongada e difícil de conter, que atinge apenas um lado do corpo da criança. Após essa crise, surge fraqueza motora ou paralisia no mesmo lado afetado, que dura pelo menos uma semana e pode evoluir para epilepsia de difícil controle. No Brasil, o SUS oferece suporte para o tratamento por meio da dispensação de medicamentos antiepilépticos e de procedimentos de reabilitação motora.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma encefalopatia aguda rara com estado de mal epiléptico mediado por inflamação, caracterizada pelo início na infância de estado de mal epiléptico unilateral e refratário, predominantemente clônico, durante ou logo após um episódio febril, sem evidência de infecção no sistema nervoso central, seguido por hemiplegia permanente ou transitória com duração mínima de uma semana. A maioria das crianças desenvolve epilepsia resistente a medicamentos alguns meses mais tarde. A neuroimagem cerebral demonstra tumefação edematosa do hemisfério acometido no momento do estado inicial, seguida por hemiatrofia que não se correlaciona com nenhum território vascular.

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30 papers (10 anos)
#1

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome Associated with SARS-CoV-2 Infection and a Heterozygous IRF3 Variant in a 10-month-old Girl: A Case Report.

Neuropediatrics2026 Apr

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy (HHE) syndrome is a rare pediatric epilepsy syndrome characterized by prolonged focal febrile seizures, postictal hemiparesis, and progressive unilateral brain injury, often followed by chronic epilepsy. We report a previously healthy 10-month-old girl who presented with a prolonged left-sided focal fever-associated seizure. She tested positive for SARS-CoV-2 but did not meet criteria for multisystem inflammatory syndrome in children. On admission, she had left-sided flaccid hemiparesis. Brain MRI showed mild diffusion restriction and marked hyperperfusion of the right hemispheric gray matter, most prominently in the frontal, temporo-occipital, and hippocampal regions. EEG showed high-amplitude slowing over the right hemisphere without epileptiform discharges. No further seizures occurred, and long-term antiseizure treatment was not required. At 9-month follow-up, the patient was seizure-free and developmentally age-appropriate, but the hemiparesis persisted. Serial MRI showed progressive right hemispheric cortical and subcortical atrophy and hippocampal sclerosis. Extensive diagnostic workup found no other structural, infectious, or metabolic cause. This case illustrates the classical biphasic course of HHE syndrome and highlights the diagnostic value of early MRI, EEG, and genetic testing. The patient carried a paternally inherited heterozygous IRF3 variant, a gene essential for innate antiviral immunity. Although causality cannot be established, the temporal association with SARS-CoV-2 infection and an IRF3 variant suggests a possible genetic predisposition to infection-triggered injury. Continued clinical vigilance and long-term follow-up are essential, as epilepsy develops in most children with HHE. Greater awareness of this syndrome may support earlier recognition and timely rehabilitation to optimize functional outcomes.

#2

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a child with an underlying hypomyelinating leukodystrophy: a previously unreported association.

Pediatric radiology2026 Jan 04

This case report describes a unique case of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a paediatric patient with an underlying hypomyelinating leukodystrophy. We present the clinical, neuroimaging and genetic findings of a 3-year-old girl with a myelin deposition disorder who presented with a prolonged febrile status epilepticus, followed by persistent left hemiplegia. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed a pattern consistent with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, with unilateral cytotoxic oedema and increased cerebral blood flow in the right cerebral hemisphere cortex. The girl was treated with corticosteroid therapy and levetiracetam. Follow-up imaging showed cerebral atrophy ipsilateral to the seizure focus. Incomplete myelination pattern remained unchanged. No prior cases associating hypomyelinating leukodystrophy with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome have been reported. This case expands the phenotypic spectrum of hypomyelinating disorders and raises the hypothesis that an underlying white matter vulnerability may predispose to or modify the course of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. Recognition of such associations may have implications for prognosis and management, including seizure control strategies and neurorehabilitation. Further reports are needed to determine the role of myelination in the development of epileptic syndromes.

#3

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in adults - clinical case of a 28-year-old female patient with a history of drug abuse.

Neurologia i neurochirurgia polska2026 Feb 09
#4

International consensus definitions for infection-triggered encephalopathy syndromes.

Developmental medicine and child neurology2025 Feb

To develop standardized diagnostic criteria for 'infection-triggered encephalopathy syndrome (ITES)' and five specific clinical syndromes of ITES. The draft definitions were based on existing criteria, standardized, and discussed by a panel of international experts using nominal group technique over 18 months to achieve consensus. All criteria use the same format: (1) presence of infection/fever; (2) clinical features including encephalopathy; (3) neuroradiological features on magnetic resonance imaging; (4) exclusion of other causes. We first highlighted differences between ITES and infectious and autoimmune encephalitis, which is the most important differential diagnosis. Consensus was achieved to define five specific ITESs: acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion; acute necrotizing encephalopathy; mild encephalopathy with a reversible splenial lesion; acute fulminant cerebral oedema; and acute shock with encephalopathy and multiorgan failure. Two further conditions that are currently classified as epilepsy syndromes but have similar features to ITES, namely febrile infection-related epilepsy syndrome and hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, are also discussed. The consensus definition is expected to improve awareness of this disease concept, provide diagnostic framework, and facilitate future international research and clinical trials.

#5

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy syndrome in a 3-year-old girl: A case report and literature review.

Radiology case reports2024 Dec

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome is a rare and severe neurological condition that results from prolonged status epilepticus in infancy and early childhood. This syndrome is characterized by unilateral prolonged seizures, primarily clonic in nature, which are followed by transient or permanent ipsilateral hemiplegia. In this report, we present the case of a 3-year-old girl who exhibited persistent left hemiparesis after experiencing an episode of prolonged focal seizures at the age of 2 years. Comprehensive neurological evaluation and brain MRI conducted in our department confirmed the diagnosis of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in its chronic phase.

Publicações recentes

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2026

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in adults - clinical case of a 28-year-old female patient with a history of drug abuse.

Neurologia i neurochirurgia polska
2026

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome Associated with SARS-CoV-2 Infection and a Heterozygous IRF3 Variant in a 10-month-old Girl: A Case Report.

Neuropediatrics
2026

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a child with an underlying hypomyelinating leukodystrophy: a previously unreported association.

Pediatric radiology
2024

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy syndrome in a 3-year-old girl: A case report and literature review.

Radiology case reports
2025

International consensus definitions for infection-triggered encephalopathy syndromes.

Developmental medicine and child neurology
2023

[Clinical and imaging features of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion in children].

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
2023

Severe and rare neurological manifestations following COVID-19 infection in children: A Malaysian tertiary centre experience.

Brain & development
2023

Neurological features related to influenza virus in the pediatric population: a 3-year monocentric retrospective study.

European journal of pediatrics
2022

Fever, Seizures and Encephalopathy: From Bush Fires to Firestorms.

Annals of Indian Academy of Neurology
2022

Child Neurology: Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome in the Setting of COVID-19 Infection and Multisystem Inflammatory Syndrome.

Neurology
2022

Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: The diagnostic odyssey of a young woman with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.

Epilepsia open
2022

Focal seizures during adrenocorticotropic hormone therapy in a school-aged boy: a case report.

Journal of medical case reports
2022

International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.

Epilepsia
2021

Infant with right hemiplegia due to acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD): A case report.

Medicine
2021

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome with 5q33.3q34 microdeletion: Causal or chance association.

International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
2020

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy Syndrome: A Case Series.

Journal of pediatric neurosciences
2020

CACNA1A Gene Variants in Eight Chinese Patients With a Wide Range of Phenotypes.

Frontiers in pediatrics
2020

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome in Adult with Uncontrolled Seizures and Phenytoin Toxicity.

Cureus
2019

Three Cases of Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome With Focal Cortical Dysplasia Type IIId.

Frontiers in neurology
2019

[Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: case report and use of dextromethorphan].

Revista de neurologia
2019

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in Niger: A retrospective case series.

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia
2019

EEG lateralization and seizure outcome following peri-insular hemispherotomy for pediatric hemispheric epilepsy.

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery
2018

An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU.

Brain & development
2017

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome in a Girl Presented with Complex Partial Seizures.

Kathmandu University medical journal (KUMJ)
2017

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a child with pre-existing cerebral pathology.

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
2017

Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome.

The Journal of pediatrics
2016

Stroke-Like Presentation Following Febrile Seizure in a Patient with 1q43q44 Deletion Syndrome.

Frontiers in neurology
2016

Survival following decompressive hemicraniectomy for hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: case report.

Journal of neurosurgery. Pediatrics
2016

Manifestations and characteristics of congenital adrenal hyperplasia-associated encephalopathy.

Brain & development
2015

An autopsy case of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome manifesting as cerebral hemiatrophy in an elderly man.

Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology
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A síndrome é descrita como uma encefalopatia aguda decorrente de inflamação desencadeada em associação a um quadro febril. Até o momento, não há genes causadores definidos ou mutações hereditárias específicas catalogadas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Epilepsia
    PCDT · Ministério da Saúde
  3. GARD:19085
    GARD (NIH)
  4. Q55788678
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemiconvulsao-hemiplegia-epilepsia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia

ORPHA:86908 · MONDO:0019485
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
CID-10
G40.4 · Outras epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas
CID-11
MedGen
UMLS
C0549118
Repurposing
14 candidatos
aminohydroxybutyric-acid — carbonic anhydrase inhibitor
diclofenamide — succinimide antiepileptic
ethosuximide — glutamate receptor antagonist
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara