É um tipo de distonia, um distúrbio do movimento, que é herdada de forma autossômica dominante – o que significa que basta ter uma cópia alterada do gene para desenvolver a doença. Ela se manifesta com episódios de movimentos involuntários e descontrolados, como tremores e contorções, além de uma paralisia e rigidez nas pernas que piora com o tempo. Esses episódios são frequentemente desencadeados por álcool, cansaço ou estresse emocional. A causa da doença é uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene SLC2A1, localizado no cromossomo 1p34.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A coreoatetose - espasticidade, episódica é uma doença neurológica rara de origem genética que começa na infância. Ela provoca crises passageiras de movimentos involuntários, perda de coordenação motora e rigidez progressiva nas pernas. Esses episódios costumam ser desencadeados por cansaço físico, estresse emocional ou consumo de bebidas alcoólicas. Esta condição não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O suporte na rede pública brasileira inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
É um tipo de distonia, um distúrbio do movimento, que é herdada de forma autossômica dominante – o que significa que basta ter uma cópia alterada do gene para desenvolver a doença. Ela se manifesta com episódios de movimentos involuntários e descontrolados, como tremores e contorções, além de uma paralisia e rigidez nas pernas que piora com o tempo. Esses episódios são frequentemente desencadeados por álcool, cansaço ou estresse emocional. A causa da doença é uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene SLC2A1, localizado no cromossomo 1p34.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisGLUT1 deficiency syndrome 1
A neurologic disorder showing wide phenotypic variability. The most severe 'classic' phenotype comprises infantile-onset epileptic encephalopathy associated with delayed development, acquired microcephaly, motor incoordination, and spasticity. Onset of seizures, usually characterized by apneic episodes, staring spells, and episodic eye movements, occurs within the first 4 months of life. Other paroxysmal findings include intermittent ataxia, confusion, lethargy, sleep disturbance, and headache. Varying degrees of cognitive impairment can occur, ranging from learning disabilities to severe intellectual disability.
Variantes genéticas (ClinVar)
515 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Coreoatetose - espasticidade, episódica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Coreoatetose - espasticidade, episódica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por uma alteração genética no gene SLC2A1, localizado no cromossomo 1p34. Ela possui herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para manifestar a condição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Coreoatetose - espasticidade, episódica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/coreoatetose-espasticidade-episodica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Coreoatetose - espasticidade, episódica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata