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Tumor neuroectodérmico primitivo
ORPHA:251870DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início infantilHerança Unknown
Também conhecida comoPNETCNS
Sinônimos clínicos: PNET

Um sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo periférico raro que afeta o sistema nervoso central, seja como uma neoplasia dural primária ou por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 02/10/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

O tumor neuroectodérmico primitivo, também denominado tumor embrionário do sistema nervoso central, é uma neoplasia rara caracterizada como um sarcoma de Ewing ou tumor neuroectodérmico primitivo periférico que acomete o sistema nervoso central, manifestando-se como uma neoplasia dural primária ou ocorrendo por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.[1]

Apresenta início tipicamente na infância e sua prevalência estimada é inferior a 1 por 1.000.000 de indivíduos, não se aplicando padrões convencionais de herança genética.[1]

Causas genéticas

O padrão de herança é classificado como não aplicável e não há genes causais específicos mapeados nos registros consultados para esta condição.[1]

Diagnóstico

No contexto diagnóstico e de investigação laboratorial especializada, constam 5 testes genéticos catalogados internacionalmente para a condição.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O **tumor neuroectodérmico primitivo** é um tipo raro de tumor embrionário que afeta o sistema nervoso central, com manifestação típica na infância. A alteração pode ter origem primária nas membranas que recobrem o cérebro ou invadir a área a partir de tecidos vizinhos e ossos. Não há uma herança genética direta identificada, e o diagnóstico depende fundamentalmente de exames detalhados de neuroimagem e testes laboratoriais. No Brasil, a doença tem cobertura mínima pelo SUS e não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio, sendo o tratamento conduzido pela rede pública especializada em oncologia.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo periférico raro que afeta o sistema nervoso central, seja como uma neoplasia dural primária ou por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.

Pesquisas ativas
1 ensaio
5 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2025 Oct 14
Medicamentos
5 com registro
GADOVIST, Amphetamine Sulfate (AMPHETAMINE SULFATE), Gadobutrol (GADOBUTROL)

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Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.07
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 0%
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Total histórico14PubMed
Últimos 10 anos14publicações
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Linha do tempo
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1Fase 14
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
14 papers (10 anos)
#1

SWI/SNF complexes govern ontology-specific transcription factor function in MYC-subtype atypical teratoid rhabdoid tumor.

Neuro-oncology2025 Oct 14

O Tumor Rabdoide Teratoide Atípico (ATRT), um câncer cerebral agressivo causado pela perda da proteína SMARCB1, mantém sua sobrevivência ao direcionar fatores de transcrição essenciais para promotores, na ausência de SMARCB1. Esta pesquisa revelou que o bloqueio dessa atividade residual de fatores de transcrição, usando novas abordagens terapêuticas, reduziu a viabilidade das células tumorais e prolongou a sobrevida em modelos pré-clínicos, indicando uma vulnerabilidade terapêutica promissora e um novo caminho para o desenvolvimento de tratamentos para pacientes com ATRT.

🇧🇷 traduzido
#2

Intensive pediatric chemotherapy regimen (PNET HR+5) in adult high-risk medulloblastoma and pineoblastoma patients.

Neuro-oncology advances2024

Este estudo avaliou a aplicação de um regime intensivo de quimio-radioterapia pediátrico (PNET HR+5) em adultos jovens (20-33 anos) com meduloblastoma de alto risco e pineoblastoma, que geralmente apresentam baixas taxas de sobrevida. Os resultados foram promissores, com uma sobrevida global em 5 anos de 76% para pacientes com meduloblastoma, o que representa uma melhora significativa em relação às taxas habituais inferiores a 60%. O regime foi bem tolerado, sem mortes relacionadas à toxicidade ou toxicidade de longo prazo registradas, indicando uma opção de tratamento eficaz e relativamente segura para essa população.

🇧🇷 traduzido
#3

Central nervous system embryonal tumor with PLAGL1 amplification: a case report of a novel entity focusing on imaging findings.

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2024 Aug

Este artigo descreve um novo tipo de tumor embrionário do Sistema Nervoso Central (SNC) em crianças, identificado em 2022 e impulsionado pela amplificação do gene PLAGL1. Como os dados sobre suas características radiológicas eram escassos, o relato de caso de uma menina de 4 anos com um tumor no tronco cerebral visa detalhar esses achados. O objetivo é ajudar médicos e radiologistas a reconhecer e diagnosticar precocemente essa entidade, que pode ocorrer em qualquer parte do SNC.

🇧🇷 traduzido
#4

Preoperative 11 C-Methionine PET-MRI in Pediatric Infratentorial Tumors.

Clinical nuclear medicine2024 May 01

Este estudo mostra que a combinação de PET com ¹¹C-Metionina e MRI pode fornecer informações adicionais importantes para caracterizar tumores cerebrais infratentoriais em crianças antes da cirurgia. Para médicos e pacientes, isso significa uma avaliação pré-operatória mais completa, com a PET ajudando a diferenciar tumores de alto grau (mais agressivos) de baixo grau pela sua atividade metabólica, o que é crucial para um planejamento terapêutico mais preciso e personalizado.

🇧🇷 traduzido
#5

Efficacy and safety of bevacizumab, irinotecan, and temozolomide combination for relapsed or refractory pediatric central nervous system embryonal tumor: a single-institution study.

Journal of neurosurgery. Pediatrics2023 Mar 10

Este estudo avaliou a combinação de bevacizumab, irinotecano e temozolomida em crianças com tumores embrionários do Sistema Nervoso Central (SNC) refratários ou em recaída. A terapia demonstrou altas taxas de resposta objetiva (66,6% a 75%) e resultados favoráveis de sobrevida livre de progressão e sobrevida geral em 12 e 24 meses. Os eventos adversos foram considerados toleráveis, sugerindo que este regime combinado possui potencial eficácia e segurança para essa população de pacientes com opções de tratamento limitadas.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC6 artigos no totalmostrando 14

2025

SWI/SNF complexes govern ontology-specific transcription factor function in MYC-subtype atypical teratoid rhabdoid tumor.

Neuro-oncology
2024

Intensive pediatric chemotherapy regimen (PNET HR+5) in adult high-risk medulloblastoma and pineoblastoma patients.

Neuro-oncology advances
2024

Central nervous system embryonal tumor with PLAGL1 amplification: a case report of a novel entity focusing on imaging findings.

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery
2024

Preoperative 11 C-Methionine PET-MRI in Pediatric Infratentorial Tumors.

Clinical nuclear medicine
2023

Optical genome mapping identifies a novel pediatric embryonal tumor with a ZNF532::NUTM1 fusion.

The Journal of pathology
2023

Efficacy and safety of bevacizumab, irinotecan, and temozolomide combination for relapsed or refractory pediatric central nervous system embryonal tumor: a single-institution study.

Journal of neurosurgery. Pediatrics
2022

Primary diffuse leptomeningeal atypical teratoid rhabdoid tumor (AT/RT) demonstrating atypical imaging findings in an adolescent patient.

Radiology case reports
2022

A novel central nervous system embryonal tumor successfully treated with multi-modal therapy highlights limitation of methylation-based tumor classification.

Pediatric blood &amp; cancer
2021

Changes in Peripheral Blood Regulatory T Cells and IL-6 and IL-10 Levels Predict Response of Pediatric Medulloblastoma and Germ Cell Tumors With Residual or Disseminated Disease to Craniospinal Irradiation.

International journal of radiation oncology, biology, physics
2022

Conventional MRI Features of Central Nervous System Embryonal Tumor, Not Otherwise Specified in Adults: Comparison with Glioblastoma.

Academic radiology
2022

Hemorrhagic Suprasellar Central Nervous System Embryonal Tumor in an Adult: Uncommon Features of an Extremely Rare Neoplasm.

Journal of neurological surgery. Part A, Central European neurosurgery
2020

Case Report: A Unique Case of Pediatric Central Nervous System Embryonal Tumor Harboring the CIC-LEUTX Fusion, Germline NBN Variant and Somatic TSC2 Mutation: Expanding the Spectrum of CIC-Rearranged Neoplasia.

Frontiers in oncology
2021

Extramedullary Hematopoiesis in the Dura Mater During Treatment of a CNS Embryonal Tumor.

Journal of pediatric hematology/oncology
2018

The case for DNA methylation based molecular profiling to improve diagnostic accuracy for central nervous system embryonal tumors (not otherwise specified) in adults.

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A herança da doença é classificada oficialmente como não aplicável nas bases de dados especializadas. Isso demonstra que a neoplasia não segue um padrão comum de transmissão hereditária de pais para filhos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Central nervous system embryonal tumor with PLAGL1 amplification: a case report of a novel entity focusing on imaging findings.
    Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2024PMID 38642111
  3. GARD:20718
    GARD (NIH)
  4. Q56013881
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Tumor neuroectodérmico primitivo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/tumor-neuroectodermico-primitivo

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Tumor neuroectodérmico primitivo

ORPHA:251870 · MONDO:0016713
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Not applicable
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood
Prevalência
0.07 (Europe)
MedGen
UMLS
C0206663
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara