Um sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo periférico raro que afeta o sistema nervoso central, seja como uma neoplasia dural primária ou por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O tumor neuroectodérmico primitivo, também denominado tumor embrionário do sistema nervoso central, é uma neoplasia rara caracterizada como um sarcoma de Ewing ou tumor neuroectodérmico primitivo periférico que acomete o sistema nervoso central, manifestando-se como uma neoplasia dural primária ou ocorrendo por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.[1]
Apresenta início tipicamente na infância e sua prevalência estimada é inferior a 1 por 1.000.000 de indivíduos, não se aplicando padrões convencionais de herança genética.[1]
Causas genéticas
O padrão de herança é classificado como não aplicável e não há genes causais específicos mapeados nos registros consultados para esta condição.[1]
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O **tumor neuroectodérmico primitivo** é um tipo raro de tumor embrionário que afeta o sistema nervoso central, com manifestação típica na infância. A alteração pode ter origem primária nas membranas que recobrem o cérebro ou invadir a área a partir de tecidos vizinhos e ossos. Não há uma herança genética direta identificada, e o diagnóstico depende fundamentalmente de exames detalhados de neuroimagem e testes laboratoriais. No Brasil, a doença tem cobertura mínima pelo SUS e não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio, sendo o tratamento conduzido pela rede pública especializada em oncologia.
Um sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo periférico raro que afeta o sistema nervoso central, seja como uma neoplasia dural primária ou por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Tumor neuroectodérmico primitivo
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
5 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
SWI/SNF complexes govern ontology-specific transcription factor function in MYC-subtype atypical teratoid rhabdoid tumor.
O Tumor Rabdoide Teratoide Atípico (ATRT), um câncer cerebral agressivo causado pela perda da proteína SMARCB1, mantém sua sobrevivência ao direcionar fatores de transcrição essenciais para promotores, na ausência de SMARCB1. Esta pesquisa revelou que o bloqueio dessa atividade residual de fatores de transcrição, usando novas abordagens terapêuticas, reduziu a viabilidade das células tumorais e prolongou a sobrevida em modelos pré-clínicos, indicando uma vulnerabilidade terapêutica promissora e um novo caminho para o desenvolvimento de tratamentos para pacientes com ATRT.
🇧🇷 traduzidoIntensive pediatric chemotherapy regimen (PNET HR+5) in adult high-risk medulloblastoma and pineoblastoma patients.
Este estudo avaliou a aplicação de um regime intensivo de quimio-radioterapia pediátrico (PNET HR+5) em adultos jovens (20-33 anos) com meduloblastoma de alto risco e pineoblastoma, que geralmente apresentam baixas taxas de sobrevida. Os resultados foram promissores, com uma sobrevida global em 5 anos de 76% para pacientes com meduloblastoma, o que representa uma melhora significativa em relação às taxas habituais inferiores a 60%. O regime foi bem tolerado, sem mortes relacionadas à toxicidade ou toxicidade de longo prazo registradas, indicando uma opção de tratamento eficaz e relativamente segura para essa população.
🇧🇷 traduzidoCentral nervous system embryonal tumor with PLAGL1 amplification: a case report of a novel entity focusing on imaging findings.
Este artigo descreve um novo tipo de tumor embrionário do Sistema Nervoso Central (SNC) em crianças, identificado em 2022 e impulsionado pela amplificação do gene PLAGL1. Como os dados sobre suas características radiológicas eram escassos, o relato de caso de uma menina de 4 anos com um tumor no tronco cerebral visa detalhar esses achados. O objetivo é ajudar médicos e radiologistas a reconhecer e diagnosticar precocemente essa entidade, que pode ocorrer em qualquer parte do SNC.
🇧🇷 traduzidoPreoperative 11 C-Methionine PET-MRI in Pediatric Infratentorial Tumors.
Este estudo mostra que a combinação de PET com ¹¹C-Metionina e MRI pode fornecer informações adicionais importantes para caracterizar tumores cerebrais infratentoriais em crianças antes da cirurgia. Para médicos e pacientes, isso significa uma avaliação pré-operatória mais completa, com a PET ajudando a diferenciar tumores de alto grau (mais agressivos) de baixo grau pela sua atividade metabólica, o que é crucial para um planejamento terapêutico mais preciso e personalizado.
🇧🇷 traduzidoEfficacy and safety of bevacizumab, irinotecan, and temozolomide combination for relapsed or refractory pediatric central nervous system embryonal tumor: a single-institution study.
Este estudo avaliou a combinação de bevacizumab, irinotecano e temozolomida em crianças com tumores embrionários do Sistema Nervoso Central (SNC) refratários ou em recaída. A terapia demonstrou altas taxas de resposta objetiva (66,6% a 75%) e resultados favoráveis de sobrevida livre de progressão e sobrevida geral em 12 e 24 meses. Os eventos adversos foram considerados toleráveis, sugerindo que este regime combinado possui potencial eficácia e segurança para essa população de pacientes com opções de tratamento limitadas.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
SWI/SNF complexes govern ontology-specific transcription factor function in MYC-subtype atypical teratoid rhabdoid tumor.
Intensive pediatric chemotherapy regimen (PNET HR+5) in adult high-risk medulloblastoma and pineoblastoma patients.
Central nervous system embryonal tumor with PLAGL1 amplification: a case report of a novel entity focusing on imaging findings.
Preoperative 11 C-Methionine PET-MRI in Pediatric Infratentorial Tumors.
Optical genome mapping identifies a novel pediatric embryonal tumor with a ZNF532::NUTM1 fusion.
📚 EuropePMC6 artigos no totalmostrando 14
SWI/SNF complexes govern ontology-specific transcription factor function in MYC-subtype atypical teratoid rhabdoid tumor.
Neuro-oncologyIntensive pediatric chemotherapy regimen (PNET HR+5) in adult high-risk medulloblastoma and pineoblastoma patients.
Neuro-oncology advancesCentral nervous system embryonal tumor with PLAGL1 amplification: a case report of a novel entity focusing on imaging findings.
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric NeurosurgeryPreoperative 11 C-Methionine PET-MRI in Pediatric Infratentorial Tumors.
Clinical nuclear medicineOptical genome mapping identifies a novel pediatric embryonal tumor with a ZNF532::NUTM1 fusion.
The Journal of pathologyEfficacy and safety of bevacizumab, irinotecan, and temozolomide combination for relapsed or refractory pediatric central nervous system embryonal tumor: a single-institution study.
Journal of neurosurgery. PediatricsPrimary diffuse leptomeningeal atypical teratoid rhabdoid tumor (AT/RT) demonstrating atypical imaging findings in an adolescent patient.
Radiology case reportsA novel central nervous system embryonal tumor successfully treated with multi-modal therapy highlights limitation of methylation-based tumor classification.
Pediatric blood & cancerChanges in Peripheral Blood Regulatory T Cells and IL-6 and IL-10 Levels Predict Response of Pediatric Medulloblastoma and Germ Cell Tumors With Residual or Disseminated Disease to Craniospinal Irradiation.
International journal of radiation oncology, biology, physicsConventional MRI Features of Central Nervous System Embryonal Tumor, Not Otherwise Specified in Adults: Comparison with Glioblastoma.
Academic radiologyHemorrhagic Suprasellar Central Nervous System Embryonal Tumor in an Adult: Uncommon Features of an Extremely Rare Neoplasm.
Journal of neurological surgery. Part A, Central European neurosurgeryCase Report: A Unique Case of Pediatric Central Nervous System Embryonal Tumor Harboring the CIC-LEUTX Fusion, Germline NBN Variant and Somatic TSC2 Mutation: Expanding the Spectrum of CIC-Rearranged Neoplasia.
Frontiers in oncologyExtramedullary Hematopoiesis in the Dura Mater During Treatment of a CNS Embryonal Tumor.
Journal of pediatric hematology/oncologyThe case for DNA methylation based molecular profiling to improve diagnostic accuracy for central nervous system embryonal tumors (not otherwise specified) in adults.
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of AustralasiaAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Tumor neuroectodérmico primitivo.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Tumor neuroectodérmico primitivo e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A herança da doença é classificada oficialmente como não aplicável nas bases de dados especializadas. Isso demonstra que a neoplasia não segue um padrão comum de transmissão hereditária de pais para filhos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Tumor neuroectodérmico primitivo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/tumor-neuroectodermico-primitivo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Tumor neuroectodérmico primitivo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov