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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25
ORPHA:101005CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.01OMIM 608220DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício adultaHerança AR
Também conhecida comoSPG25
Sinônimos clínicos: SPG25

A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25 (SPG25) é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta. Ela provoca fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de dores na coluna associadas a desgastes como hérnia de disco. A pessoa também pode sentir alterações na sensibilidade, como formigamentos ou desconforto nos braços e pernas. Não há cura para a condição, e ela não possui protocolo de tratamento medicamentoso específico no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.

Publicações científicas
363 artigos
Último publicado: 2026 Apr 1
Medicamentos
1 com registro
Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Herniação de núcleos intervertebrais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Paraparesia
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Neuropatia sensorial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dor no pescoço
Frequente (79-30%)
55%prev.
Paraplegia espástica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dor no membro inferior
Frequente (79-30%)
16sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (4)
Ocasional (7)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herniação de núcleos intervertebraisHerniation of intervertebral nuclei
Muito frequente (99-80%)90%
ParaparesiaParaparesis
Muito frequente (99-80%)90%
Neuropatia sensorialSensory neuropathy
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%
Paraplegia espásticaSpastic paraplegia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico363PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SPG25Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
HGNC:25855

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1.247 variantes classificadas pelo ClinVar.

125
1122
Patogênica (10.0%)
Benigna (90.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2436C>G (p.Tyr812Ter) [Likely pathogenic]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2592C>A (p.Cys864Ter) [Pathogenic]
ZFR: NM_016107.5(ZFR):c.3018G>A (p.Gln1006=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.249C>T (p.Ala83=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2727C>T (p.Ser909=) [Likely benign]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente, não existe cura conhecida para a SPG25. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas musculares, no controle das dores na coluna e na manutenção da mobilidade. Procedimentos de suporte como reabilitação são utilizados para melhorar a qualidade de vida.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25

ORPHA:101005 · MONDO:0011992
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2936860
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara