A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25 (SPG25) é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta. Ela provoca fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de dores na coluna associadas a desgastes como hérnia de disco. A pessoa também pode sentir alterações na sensibilidade, como formigamentos ou desconforto nos braços e pernas. Não há cura para a condição, e ela não possui protocolo de tratamento medicamentoso específico no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 44
Publicações recentes
Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
📚 EuropePMC28 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 28 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, não existe cura conhecida para a SPG25. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas musculares, no controle das dores na coluna e na manutenção da mobilidade. Procedimentos de suporte como reabilitação são utilizados para melhorar a qualidade de vida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA