A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1,247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
- Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
- Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
- The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
- Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:101005(Orphanet)
- OMIM OMIM:608220(OMIM)
- MONDO:0011992(MONDO)
- GARD:9582(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32142745(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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