Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

ORPHA:293707CID-10 · Q87.8OMIM 300895DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Face / craniofacialInício neonatalHerança XL

Também conhecida comoBMRS

Sinônimos clínicos: BMRS, tipo MKB · BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner · Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Maat-Kievit-Brunner · +1

Auditável

O tipo Maat-Kievit-Brunner da síndrome de Ohdo é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual e características faciais distintas. Foi relatado apenas em homens.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Ohdo tipo Maat‑Kievit‑Brunner é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual e características faciais distintas. Ela foi relatada apenas em homens.

A deficiência intelectual associada a essa condição varia de leve a grave, e o desenvolvimento de habilidades motoras (como sentar, ficar em pé e caminhar) é atrasado. Algumas pessoas com a condição também apresentam problemas comportamentais.

As características faciais distintas frequentemente observadas nessa condição incluem estreitamento da abertura dos olhos (blepharophimosis), pálpebras caídas (ptosis), bochechas proeminentes, ponte nasal larga, nariz com ponta arredondada, um grande espaço entre o nariz e o lábio superior (philtrum longo) e boca estreita. Algumas pessoas com a condição também apresentam olhos amplamente espaçados (hypertelorism), queixo incomumente pequeno (micrognathia) e orelhas pequenas e baixas. À medida que as pessoas com a condição envelhecem, essas características faciais tornam‑se mais pronunciadas e o rosto adquire forma mais triangular.

Outros sinais possíveis dessa condição incluem problemas dentários, tônus muscular fraco (hipotonia) e perda auditiva.

Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzido

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O tipo Maat-Kievit-Brunner da síndrome de Ohdo é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual e características faciais distintas. Foi relatado apenas em homens.

Publicações científicas

4 artigos

Último publicado: 2024 Jan 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

15 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

👂

Ouvidos

4 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Micrognatia

Frequência: 5/5

100%prev.

Ptose

Frequência: 5/5

100%prev.

Ponte nasal deprimida

Frequência: 5/5

100%prev.

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem

Frequência: 5/5

100%prev.

Ponte nasal ampla

Frequência: 5/5

100%prev.

Blefarofimose

Frequente (79-30%)

61sintomas

Muito frequente (15)

Frequente (20)

Ocasional (18)

Muito raro (1)

Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MicrognatiaMicrognathia

Frequência: 5/5100%

PtosePtosis

Frequência: 5/5100%

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Frequência: 5/5100%

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Frequência: 5/5100%

Ponte nasal amplaWide nasal bridge

Frequência: 5/5100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa10

Total histórico4PubMed

Últimos 10 anos4publicações

Pico20202 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

MED12

MED12Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (5)

RSV-host interactionsTranscriptional regulation of white adipocyte differentiationPPARA activates gene expressionGeneric Transcription PathwayMLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosis

MECANISMO DE DOENÇA

Opitz-Kaveggia syndrome

X-linked disorder characterized by intellectual disability, relative macrocephaly, hypotonia and constipation.

VIAS REACTOME (5)

PPARA activates gene expression Generic Transcription Pathway Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation RSV-host interactions MLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Ovário

54.5 TPM

Útero

45.8 TPM

Nervo tibial

40.6 TPM

Cervix Endocervix

40.3 TPM

Cervix Ectocervix

40.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MED1999 MED18999 MED14993 CDK19983 MED23982 MED10981 MED30981 MED21980

OUTRAS DOENÇAS (5)

X-linked intellectual disability with marfanoid habituscholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndromeblepharophimosis - intellectual disability syndrome, MKB typeFG syndrome 1

HGNC:11957UniProt:Q93074

Variantes genéticas (ClinVar)

601 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MED12: NM_005120.3(MED12):c.1753C>T (p.Arg585Ter) ()

🧬 MED12: NM_005120.3(MED12):c.2306A>G (p.His769Arg) ()

🧬 MED12: NM_005120.3(MED12):c.1310T>C (p.Val437Ala) ()

🧬 MED12: NM_005120.3(MED12):c.4148_4162dup (p.Ile1387_Glu1388insAlaLysAlaThrIle) ()

🧬 MED12: NM_005120.3(MED12):c.100-1G>A ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 68 variantes classificadas pelo ClinVar.

17

44

7

Patogênica (25.0%)

VUS (64.7%)

Benigna (10.3%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

MED12: NM_005120.3(MED12):c.6439C>T (p.Gln2147Ter) [Likely pathogenic]

MED12: NM_005120.3(MED12):c.3129del (p.Ser1044fs) [Pathogenic]

MED12: NM_005120.3(MED12):c.6352C>T (p.Gln2118Ter) [Pathogenic]

MED12: NM_005120.3(MED12):c.4413G>A (p.Lys1471=) [Conflicting classifications of pathogenicity]

MED12: NM_005120.3(MED12):c.1248+3A>G [Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

PPARA activates gene expression Generic Transcription Pathway Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation RSV-host interactions MLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosis

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

Centros para Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

De novo KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: a case report.

J Med Case Rep2024 Jan 5

Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.

🥉 Relato de caso

Am J Med Genet A2020 Dec

De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.

Genet Med2020 Nov

An 8.4-Mb 3q26.33-3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis-intellectual disability syndrome and a review of the literature.

Clin Case Rep2016 Aug

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Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

60 em comum

ORPHA:293642

Monossomia parcial do cromossomo 3

37 em comum

ORPHA:261776

Monossomia parcial do cromossomo 19

37 em comum

ORPHA:261841

Síndrome ADNP

34 em comum

ORPHA:404448

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

34 em comum

ORPHA:262110

Trissomia parcial do cromossomo 16

34 em comum

ORPHA:262672

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

34 em comum

ORPHA:262001

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

34 em comum

ORPHA:412069

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

34 em comum

ORPHA:262794

Síndrome de microdeleção 15q24

33 em comum

ORPHA:94065

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

33 em comum

ORPHA:363611

Síndrome cardio-facio-cutâneo

32 em comum

ORPHA:1340

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por alterações patogênicas no gene MED12. Apresenta um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, tendo sido diagnosticada apenas em indivíduos do sexo masculino.

[1] Orphanet [5] GenCC [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

De novo KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: a case report.
J Med Case Rep2024PMID 38178270
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A2020PMID 32949109
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med2020PMID 32694869
An 8.4-Mb 3q26.33-3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis-intellectual disability syndrome and a review of the literature.
Clin Case Rep2016PMID 27525095
ORPHA:293707
Orphanet
OMIM OMIM:300895
OMIM
MONDO:0010477
MONDO
GARD:17341
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55999539
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb

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