A miopatia nemalínica de início na idade adulta é um tipo rapidamente progressivo de miopatia nemalínica (NM), caracterizada por um início muito tardio.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A miopatia nemalínica de início no adulto é uma doença muscular rara que começa a se manifestar tardiamente, já na idade adulta. Ela se caracteriza por uma evolução rápida de fraqueza nos membros, no pescoço, além de dificuldades para engolir e problemas respiratórios. O diagnóstico é comprovado pela observação de corpos de nemalina no tecido muscular obtido por biópsia. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela.
A miopatia nemalínica de início na idade adulta é um tipo rapidamente progressivo de miopatia nemalínica (NM), caracterizada por um início muito tardio.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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É um tipo de miopatia caracterizado por início tardio na idade adulta e progressão clínica rápida. Apresenta fraqueza muscular nos membros, dores e pode comprometer a respiração e a deglutição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Miopatia nemalínica de início no adulto. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-no-adulto
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Miopatia nemalínica de início no adulto
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
