Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por subdesenvolvimento do nervo ótico com um número subnormal de axônios do nervo ótico. A patologia pode ser unilateral ou bilateral e pode ocorrer como um defeito isolado ou acompanhar outras anomalias oculares ou elétricas. O exame fundoscópico revela um disco óptico pequeno, frequentemente associado ao sinal do ''anel duplo'', um anel de hipo ou hiperpigmentação que circunda o disco. Clinicamente, a visão pode ficar gravemente prejudicada ou permanecer inalterada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A hipoplasia isolada do nervo óptico é uma condição rara em que o nervo óptico (o feixe de fibras que leva as informações visuais do olho ao cérebro) não se desenvolve completamente. Isso pode levar a diferentes graus de perda visual. A doença é considerada isolada quando não está associada a outras malformações ou síndromes. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][2]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem deficiência visual, acuidade visual reduzida (visão embaçada ou turva) e nistagmo (movimentos involuntários e rápidos dos olhos). Em alguns casos, podem ser observadas aplasia do nervo óptico (ausência total do nervo), anomalia "morning glory" (uma alteração na aparência do disco óptico) e remanescentes do sistema vascular hialoide (pequenos vasos sanguíneos que não desapareceram após o desenvolvimento fetal).[1][2]
Causas genéticas
A hipoplasia isolada do nervo óptico pode ser causada por variantes (mutações) no gene PAX6. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada Paired box protein Pax-6, essencial para o desenvolvimento normal dos olhos. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene em cada célula já é suficiente para causar a condição.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica oftalmológica, incluindo exame de fundo de olho e exames de imagem. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica. Entre os procedimentos disponíveis no SUS estão: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O código CID-10 associado é Q07.8.[1][3][4][5]
Tratamento e manejo
Não há cura para a hipoplasia do nervo óptico, e o tratamento é focado no suporte à visão e na reabilitação. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir orientação sobre recursos de baixa visão, adaptações escolares e profissionais, e suporte psicológico. O acompanhamento regular com oftalmologista é essencial para monitorar a função visual e tratar complicações como estrabismo ou ambliopia, quando presentes.[1][3][5]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte: PubTator3) menciona associações entre a doença e as seguintes substâncias, com base em publicações isoladas. Estas são informações de pesquisa e não representam recomendações de tratamento: Acetone (1 publicação), Sugars (1), Caspofungin (1), Creatinine (1), Docetaxel (1), Fentanyl (1), Fluconazole (1), Gadolinium (1), Phenobarbital (1), Piperonyl Butoxide (1).[5]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico visual depende do grau de hipoplasia do nervo óptico. Muitas pessoas mantêm alguma visão funcional, embora geralmente reduzida. O nistagmo pode dificultar a fixação visual, mas com reabilitação adequada e uso de recursos ópticos, é possível ter uma boa qualidade de vida e independência nas atividades diárias.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A hipoplasia isolada do nervo óptico é uma condição genética rara em que o nervo que leva as imagens do olho ao cérebro não se desenvolve por completo. As pessoas afetadas costumam apresentar redução da acuidade visual e movimentos rápidos e involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. Essa anomalia congênita está ligada a variações no gene PAX6 e possui herança autossômica dominante. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do SUS e não tem remédios fornecidos na farmácia pública, tendo como foco o atendimento em reabilitação.
Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por subdesenvolvimento do nervo ótico com um número subnormal de axônios do nervo ótico. A patologia pode ser unilateral ou bilateral e pode ocorrer como um defeito isolado ou acompanhar outras anomalias oculares ou elétricas. O exame fundoscópico revela um disco óptico pequeno, frequentemente associado ao sinal do ''anel duplo'', um anel de hipo ou hiperpigmentação que circunda o disco. Clinicamente, a visão pode ficar gravemente prejudicada ou permanecer inalterada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Aniridia 1
A congenital, bilateral, panocular disorder characterized by complete absence of the iris or extreme iris hypoplasia. Aniridia is not just an isolated defect in iris development but it is associated with macular and optic nerve hypoplasia, cataract, corneal changes, nystagmus. Visual acuity is generally low but is unrelated to the degree of iris hypoplasia. Glaucoma is a secondary problem causing additional visual loss over time.
Variantes genéticas (ClinVar)
543 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 12 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
The Prevalence of Septo-Optic Dysplasia in Neonates with Absent Cavum Septi Pellucidi Identified during Routine Prenatal Imaging.
This study aimed to determine the prevalence of septo-optic dysplasia (SOD) in patients with prenatally identified absent cavum septi pellucidi (CSP), agenesis of the corpus callosum (ACC), or dysgenesis of the corpus callosum (DCC).This retrospective chart review investigated neonates prenatally diagnosed with an absent CSP, ACC, or DCC who were admitted to a single quaternary academic medical center in the Pacific Northwest between 2016 and 2023. This prenatal diagnosis prompted a routine and protocolized postnatal workup for SOD including laboratory evaluation, imaging, and specialty consultation. Sociodemographic and clinical data were collected for eligible neonates and their birthing persons. The prevalence of SOD in patients with midline callososeptal anomalies was calculated.Of the 86 patients prenatally diagnosed with absent CSP, ACC, and/or DCC, 36.0% (n = 31) were diagnosed postnatally with SOD. Of those diagnosed with SOD, 71.0% (n = 22) had isolated optic nerve hypoplasia, 9.7% (n = 3) had pituitary hormone abnormalities, and 19.4% (n = 6) had both. Seven patients required maintenance hydrocortisone, one required thyroid hormone replacement, and one required thyroid and growth hormones. Of the 26 patients with SOD who underwent genetic testing, 9 (34.6%) had one or more genetic differences detected.SOD was diagnosed in 36.0% of cases of prenatally diagnosed midline callososeptal anomalies. For patients with prenatally diagnosed midline callososeptal anomalies, a standardized, postnatal SOD evaluation allows timely diagnosis and prompts early intervention and hormone replacement, thus avoiding the consequences of a delayed diagnosis. · Thirty-six percent of patients with midline callososeptal anomalies were diagnosed with SOD.. · Most patients (71.0%) diagnosed with SOD had optic nerve hypoplasia without pituitary abnormalities.. · Although most patients received genetic testing, no findings were linked to SOD..
Not simply a small optic disc: Isolated optic nerve hypoplasia.
Publicações recentes
The Prevalence of Septo-Optic Dysplasia in Neonates with Absent Cavum Septi Pellucidi Identified during Routine Prenatal Imaging.
Not simply a small optic disc: Isolated optic nerve hypoplasia.
Reduced ventral cingulum integrity and increased behavioral problems in children with isolated optic nerve hypoplasia and mild to moderate or no visual impairment.
Optic nerve hypoplasia. Clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging.
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura médica catalogada ou reversão da hipoplasia do nervo óptico nos dados oficiais. A abordagem é voltada ao suporte e à estimulação da visão por meio de atendimento em reabilitação.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Hipoplasia isolada do nervo óptico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-do-nervo-optico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hipoplasia isolada do nervo óptico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
