A Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado é uma doença genética rara que atinge os filtros dos rins nos primeiros meses de vida. Os bebês geralmente apresentam inchaço, grande perda de proteína na urina e pressão alta, além de alterações nos olhos como miopia e estrabismo. O quadro não responde ao tratamento comum com corticoides e evolui para perda da função dos rins, mas o desenvolvimento mental e motor da criança é normal. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser coordenado pela rede de nefrologia do SUS.

A síndrome nefrótica infantil ligada ao gene LAMB2 é uma doença renal rara que afeta os filtros dos rins (glomérulos). Ela é causada por alterações em ambas as cópias do gene LAMB2 e se caracteriza por uma síndrome nefrótica que surge antes do nascimento ou nos primeiros meses de vida. Essa condição é progressiva (piora com o tempo), não responde ao tratamento com corticoides e leva à falência dos rins. Também causa problemas nos olhos, como miopia (dificuldade para enxergar de longe), alterações no fundo do olho, estrabismo (olho torto) ou nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), mas sem levar à perda grave da visão ou cegueira. Os bebês afetados geralmente apresentam, nos primeiros meses de vida, uma grande quantidade de proteína na urina, inchaço, pressão alta e níveis elevados de gordura e colesterol no sangue. O desenvolvimento psicomotor (aprendizado, fala e movimentos) é normal.