Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo

ORPHA:324718CID-10 · E85.4+CID-11 · 8B22.3PCDT · SUSDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Início adultaHerança AD

Também conhecida comoHCHWA

Auditável

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo flamengo, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 45 anos de idade. Ela se caracteriza por uma demência que piora progressivamente, similar à doença de Alzheimer, e, em alguns pacientes, por sangramentos (derrames) no cérebro em áreas específicas.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo, é uma doença genética rara que costuma se manifestar por volta dos 45 anos. Ela provoca uma perda gradual da memória e da capacidade de raciocínio, muito parecida com a doença de Alzheimer, além de derrames cerebrais em alguns pacientes. A alteração ocorre no gene APP e é herdada com padrão autossômico dominante de uma geração para a outra. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e os cuidados são voltados ao alívio dos sintomas nas redes de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo flamengo, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 45 anos de idade. Ela se caracteriza por uma demência que piora progressivamente, similar à doença de Alzheimer, e, em alguns pacientes, por sangramentos (derrames) no cérebro em áreas específicas.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2008 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Adult

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 25%

PCDT disponívelCID-10: E85.4+

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa18

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20081 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

APPAmyloid-beta precursor proteinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)

MECANISMO DE DOENÇA

Alzheimer disease 1

A form of Alzheimer disease, a neurodegenerative disorder characterized by progressive dementia, loss of cognitive abilities, and deposition of fibrillar amyloid proteins as intraneuronal neurofibrillary tangles, extracellular amyloid plaques and vascular amyloid deposits. The major constituents of these plaques are neurotoxic amyloid-beta protein 40 and amyloid-beta protein 42, that are produced by the proteolysis of the transmembrane APP protein. The cytotoxic C-terminal fragments (CTFs) and the caspase-cleaved products, such as C31, are also implicated in neuronal death. It can be associated with cerebral amyloid angiopathy. Alzheimer disease can be associated with cerebral amyloid angiopathy.

VIAS REACTOME (17)

Platelet degranulation ECM proteoglycans Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) G alpha (q) signalling events G alpha (i) signalling events

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

APBB1999 BACE1999 PSEN1999 TNFRSF21998 CLU998 PRNP998 NAE1998 APBA2998

OUTRAS DOENÇAS (9)

cerebral amyloid angiopathy, APP-relatedAlzheimer disease type 1ABeta amyloidosis, Italian typeearly-onset autosomal dominant Alzheimer disease

HGNC:620UniProt:P05067

Variantes genéticas (ClinVar)

133 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 APP: GRCh38/hg38 21q11.2-22.3(chr21:13644166-44968483)x3 ()

🧬 APP: NM_000484.4(APP):c.733G>T (p.Asp245Tyr) ()

🧬 APP: NM_000484.4(APP):c.1058C>T (p.Thr353Ile) ()

🧬 APP: GRCh37/hg19 21q11.2-22.11(chr21:15023402-32738832)x3 ()

🧬 APP: GRCh37/hg19 21q21.2-21.3(chr21:25394630-31276879)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

APP: NM_000484.4(APP):c.2075C>G (p.Ala692Gly) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

17 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Platelet degranulation ECM proteoglycans Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) G alpha (q) signalling events G alpha (i) signalling events Lysosome Vesicle Biogenesis Formyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligands TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation The NLRP3 inflammasome Advanced glycosylation endproduct receptor signaling Deregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease models Post-translational protein phosphorylation TRAF6 mediated NF-kB activation Insertion of tail-anchored proteins into the endoplasmic reticulum membrane Purinergic signaling in leishmaniasis infection Amyloid fiber formation Mitochondrial protein degradation

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Aggregation and catabolism of disease-associated intra-Abeta mutations: reduced proteolysis of AbetaA21G by neprilysin.

Neurobiol Dis2008 Sep

Ver todas no PubMed

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações genéticas no gene APP, responsável pela proteína precursora do amiloide-beta. Ela possui padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente dos pais para os filhos.

[1] Orphanet [3] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Aggregation and catabolism of disease-associated intra-Abeta mutations: reduced proteolysis of AbetaA21G by neprilysin.
Neurobiol Dis2008PMID 18602473
ORPHA:324718
Orphanet
MONDO:0017948
MONDO
Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR)
PCDT · Ministério da Saúde
GARD:17492
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q56014066
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-flamengo

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR