A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo flamengo, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 45 anos de idade. Ela se caracteriza por uma demência que piora progressivamente, similar à doença de Alzheimer, e, em alguns pacientes, por sangramentos (derrames) no cérebro em áreas específicas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo flamengo, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 45 anos de idade. Ela se caracteriza por uma demência que piora progressivamente, similar à doença de Alzheimer, e, em alguns pacientes, por sangramentos (derrames) no cérebro em áreas específicas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on neighboring cells promotes synaptogenesis (PubMed:25122912). Involved in cell mobility and transcription regulation through protein-protein interactions. Can promote transcription activation through binding to APBB1-KAT5 and inhibits Notch signaling through interaction with Numb. Couples to apoptos
Cell membraneMembranePerikaryonCell projection, growth coneMembrane, clathrin-coated pitEarly endosomeCytoplasmic vesicleEndoplasmic reticulumGolgi apparatusSecretedCell surfaceNucleusCytoplasm
Alzheimer disease 1
A form of Alzheimer disease, a neurodegenerative disorder characterized by progressive dementia, loss of cognitive abilities, and deposition of fibrillar amyloid proteins as intraneuronal neurofibrillary tangles, extracellular amyloid plaques and vascular amyloid deposits. The major constituents of these plaques are neurotoxic amyloid-beta protein 40 and amyloid-beta protein 42, that are produced by the proteolysis of the transmembrane APP protein. The cytotoxic C-terminal fragments (CTFs) and the caspase-cleaved products, such as C31, are also implicated in neuronal death. It can be associated with cerebral amyloid angiopathy. Alzheimer disease can be associated with cerebral amyloid angiopathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
133 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
17 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:324718(Orphanet)
- MONDO:0017948(MONDO)
- GARD:17492(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014066(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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