Ataxia cerebelosa congênita por mutação RNU12

Ataxia hereditária rara caracterizada por atrasos nos marcos motores na primeira infância, hipotonia, marcha atáxica, tremor intencional, nistagmo, fala disártrica e dificuldades de aprendizagem variáveis. A neuroimagem mostra um quadro misto de hipoplasia e degeneração cerebelar, com lóbulo inferior quase ausente e adelgaçamento da folia do vermis. Além disso, a cisterna magna e o quarto ventrículo estão aumentados com relativa preservação do volume do tronco encefálico.