Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coroide

A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidal é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo muito raro, lentamente progressivo, caracterizado pela tríade de ataxia cerebelar (que geralmente se manifesta na adolescência ou no início da idade adulta), distrofia coriorretiniana, que pode ter início mais tardio (até a quinta-sexta década) levando a graus variáveis ​​de deficiência visual, e hipogonadismo hipogonadotrópico (puberdade tardia e falta de características sexuais secundárias). A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidal pertence a um continuum clínico de distúrbios neurodegenerativos juntamente com a síndrome de ataxia-hipogonadismo cerebelar clinicamente sobreposta.