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Paraplegia espástica autossômica tipo 58
ORPHA:397946

Paraplegia espástica autossômica tipo 58

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 58 é um subtipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária, caracterizada por início variável de espasticidade e fraqueza lentamente progressiva dos membros inferiores e ataxia cerebelar proeminente, associada a distúrbios da marcha, disartria, aumento dos reflexos tendinosos profundos e respostas extensoras plantares. Características adicionais podem incluir movimentos involuntários (ou seja, clônus, tremor, fasciculações, coreia), diminuição da sensação de vibração, anormalidades oculomotoras (por exemplo, nistagmo) e amiotrofia distal nos membros superiores e inferiores.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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