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Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada
ORPHA:398079CID-10 · Q87.1DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença do sistema nervoso
AudiçãoInício neonatalHerança AD
Também conhecida comoPWLS
Sinônimos clínicos: Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual
Auditável

Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome de Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome de Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 13/06/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada é uma condição genética rara que se assemelha à síndrome de Prader-Willi, mas é causada por alterações no gene SIM1. Estima-se que afete menos de 1 pessoa em cada 1.000.000 de indivíduos. Os primeiros sinais podem aparecer ainda antes do nascimento (período antenatal), durante o primeiro mês de vida (período neonatal) ou na primeira infância.[1][2]

Sinais e sintomas

A síndrome pode se manifestar com uma combinação de sinais e sintomas que afetam diferentes partes do corpo. Entre os mais comuns estão: obesidade (especialmente na região abdominal), hipotonia (diminuição do tônus muscular) já no lactente, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades específicas de aprendizagem, comportamento atípico (incluindo crises de birra anormais, comportamento autista e, em alguns casos, psicose), convulsões, escoliose, puberdade precoce e diabetes mellitus tipo 2. Outros achados incluem alterações na pele (escoriações, hipopigmentação do cabelo), boca seca (xerostomia), choro fraco, infecções respiratórias recorrentes, alterações nos órgãos genitais (tamanho testicular diminuído, hipoplasia clitoriana, pequenos lábios hipoplásicos), adrenarca prematura, déficit de crescimento, ventriculomegalia (alargamento dos ventrículos cerebrais) e alterações no sono (sono REM anormal).[1][2]

Causas genéticas

A Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada é causada por alterações (mutações) no gene SIM1 (Single-minded homolog 1). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento do sistema nervoso e para a regulação do apetite e do metabolismo. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a síndrome. Na maioria dos casos, a mutação ocorre de forma espontânea (nova), sem histórico familiar da doença.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Além disso, existem mais de 330 testes genéticos disponíveis em laboratórios especializados, e mais de 90 variantes genéticas associadas à condição já foram registradas no banco de dados ClinVar. O código CID-10 para esta síndrome é Q87.1.[1][3]

Tratamento e manejo

Não existe cura para a Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatra, geneticista, endocrinologista, neurologista, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional. No SUS, estão disponíveis procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'mínimo', o que significa que os procedimentos essenciais são garantidos, mas pode haver variação na disponibilidade de serviços especializados conforme a região.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia amplamente de pessoa para pessoa, dependendo da gravidade dos sintomas e da precocidade do diagnóstico e do manejo. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, é possível controlar muitos dos sintomas, como obesidade, diabetes e convulsões, e melhorar significativamente a qualidade de vida. O suporte psicológico e educacional é fundamental para lidar com as dificuldades de aprendizagem e comportamentais. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias afetadas.[1]

Fontes numeradas em Referências.
Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Geralmente, os bebês apresentam diminuição da força muscular e dificuldade para se alimentar, passando mais tarde a manifestar apetite excessivo e ganho de peso acelerado. A causa decorre de mutações no gene SIM1, que é herdado de maneira autossômica dominante. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, mas o cuidado de reabilitação e o manejo dos sintomas são realizados pela rede de saúde pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome de Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome de Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
13 sintomas
🧠
Neurológico
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso motor
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Obesidade
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia do lactente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Criptorquidia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipogonadismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Infertilidade
Muito frequente (99-80%)
64sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (31)
Ocasional (26)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso motorMotor delay
Muito frequente (99-80%)90%
ObesidadeObesity
Muito frequente (99-80%)90%
Hipotonia do lactenteFloppy infant
Muito frequente (99-80%)90%
CriptorquidiaCryptorchidism
Muito frequente (99-80%)90%
HipogonadismoHypogonadism
Muito frequente (99-80%)90%

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Anos de pesquisa1desde 2026
Últimos 10 anos1publicações
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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SIM1Single-minded homolog 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS REACTOME (1)
Transcriptional Regulation by MECP2
EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fibroblastos
6.0 TPM
Rim - Medula
5.8 TPM
Rim - Córtex
3.4 TPM
Tecido adiposo
3.0 TPM
Pâncreas
0.9 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (8)
ARNT2968ARNT930MC4R838MCHR2820OTP789OXT742POMC740POU3F2707
OUTRAS DOENÇAS (3)
obesity due to SIM1 deficiencySIM1-related Prader-Willi-like syndrome6q16 deletion syndrome
HGNC:10882UniProt:P81133

Variantes genéticas (ClinVar)

96 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.175+6T>A ()
🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.29G>A (p.Arg10Gln) ()
🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.502T>G (p.Leu168Val) ()
🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.1340A>T (p.Tyr447Phe) ()
🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.1282_1283inv (p.Ser428Asp) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Transcriptional Regulation by MECP2
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

Centros para Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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#1

Novel SIM1 Variants Expanding the Spectrum of SIM1-Related Obesity.

International journal of molecular sciences2026 Jan 05

Monogenic forms of severe early-onset obesity often involve genetic disruptions in the hypothalamic leptin-melanocortin pathway. Pathogenic variants in the SIM1 gene, a key transcription factor required for the development of the paraventricular nucleus, are a known cause of Prader-Willi-like syndrome, characterized by hyperphagia, severe obesity, and developmental delay. We performed targeted next-generation sequencing of 52 obesity-associated genes on a cohort of pediatric patients with severe early-onset obesity. Identified variants were analyzed for population frequency and predicted pathogenicity using in silico tools. The structural impact of the novel missense variants was assessed using protein domain modeling with AlphaFold3. We identified five rare SIM1 variants in eleven patients. Four were heterozygous nonsynonymous variants: one frameshift in the bHLH domain (p.Ser18Ter), one frameshift in the Per-ARNT-Sim domain (p.His143Ter), and two missense variants, p.Pro30Ala and p.Ser663Leu. Structural modeling suggested that the missense variants are likely to disrupt critical protein-protein interactions. The fifth variant was a synonymous change, c.1173G>A, p.(Ser391Ser), which was detected in five unrelated patients. Bioinformatic analysis predicted that this variant could alter splicing. Structural modeling suggested that the missense variants interfere with SIM1 function. This study expands the mutational spectrum of SIM1-linked monogenic obesity, reporting novel likely pathogenic frameshift variants, a missense variant, and a recurrent synonymous variant with a potential splice-site effect. The majority of the variants are predicted to affect the SIM1 protein. Our findings strengthen the critical role of the SIM1 gene in hypothalamic development and energy homeostasis. The results underscore the importance of including the SIM1 gene in genetic testing panels for children with severe obesity and hyperphagia, enabling precise diagnosis and potential future personalized management. Functional in vitro or in vivo validation of these variants is required to confirm their pathogenicity.

Publicações recentes

Variants of the GNAI1 gene manifest as Prader-Willi-like syndrome: Case report with literature review.

Clin Dysmorphol2024 Apr 1

Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.

Am J Med Genet A2018 Mar

1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype.

Pediatr Int2010 Aug

Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number.

J Med Genet2009 Feb

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.

Eur J Med Genet2006 Jul-Aug
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2026

Novel SIM1 Variants Expanding the Spectrum of SIM1-Related Obesity.

International journal of molecular sciences
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Síndrome Prader-Willi-like
63 em comum
ORPHA:398073
Síndrome Schaaf-Yang
62 em comum
ORPHA:398069
Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna
40 em comum
ORPHA:98793
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
39 em comum
ORPHA:177901
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
39 em comum
ORPHA:177904
Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna
38 em comum
ORPHA:98754
Síndrome de Prader-Willi por translocação
22 em comum
ORPHA:177907
Síndrome Hao-Fountain
21 em comum
ORPHA:643549
Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16
20 em comum
ORPHA:262794
Síndrome Silver-Russell
20 em comum
ORPHA:813
Trissomia parcial do cromossomo 16
20 em comum
ORPHA:262672
Síndrome de Kleefstra
20 em comum
ORPHA:261494
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene SIM1, responsável pela proteína Single-minded homolog 1. Essas alterações genéticas seguem um padrão de herança autossômico dominante.

[1] Orphanet[4] GenCC
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Orphanet
    ↑1↑2↑3↑4↑5↑6
  2. Human Phenotype Ontology (HPO)
    HPO↑1↑2
  3. GenCC
    ↑1↑2
  4. MONDO
    purl.obolibrary.org
  5. Novel SIM1 Variants Expanding the Spectrum of SIM1-Related Obesity.
    International journal of molecular sciences2026PMID 41516406
  6. Variants of the GNAI1 gene manifest as Prader-Willi-like syndrome: Case report with literature review.
    Clin Dysmorphol2024PMID 38441201
  7. Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.
    Am J Med Genet A2018PMID 29359444
  8. 1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype.
    Pediatr Int2010PMID 20113418
  9. Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number.
    J Med Genet2009PMID 18835857
  10. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.
    Eur J Med Genet2006PMID 16829351
  11. MONDO:0018355
    MONDO
  12. GARD:21642
    GARD (NIH)
  13. Variantes catalogadas
    ClinVar
  14. Busca completa no PubMed
    PubMed
  15. Q55787987
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

ORPHA:398079 · MONDO:0018355
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.1 · Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo
ClinVar
96 variantes
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:21642
MedGen
C5680040
UMLS
C5680040
Testes
336 disponíveis
S2
1.569 artigos
Wikidata
Q55787987

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara