Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

ORPHA:398079CID-10 · Q87.1DOENÇA RARA

Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome de Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome de Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ infancy, neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q87.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

13 sintomas

🧠

Neurológico

8 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

🫁

Pulmão

3 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Atraso motor

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Obesidade

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipotonia do lactente

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Criptorquidia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipogonadismo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Infertilidade

Muito frequente (99-80%)

64sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (31)

Ocasional (26)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso motorMotor delay

Muito frequente (99-80%)90%

ObesidadeObesity

Muito frequente (99-80%)90%

Hipotonia do lactenteFloppy infant

Muito frequente (99-80%)90%

CriptorquidiaCryptorchidism

Muito frequente (99-80%)90%

HipogonadismoHypogonadism

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2026

Últimos 10 anos1publicações

Pico20261 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SIM1Single-minded homolog 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS REACTOME (1)

Transcriptional Regulation by MECP2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Fibroblastos

6.0 TPM

Rim - Medula

5.8 TPM

Rim - Córtex

3.4 TPM

Tecido adiposo

3.0 TPM

Pâncreas

0.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

ARNT2968 ARNT930 MC4R838 MCHR2820 OTP789 OXT742 POMC740 POU3F2707

OUTRAS DOENÇAS (3)

obesity due to SIM1 deficiencySIM1-related Prader-Willi-like syndrome6q16 deletion syndrome

HGNC:10882UniProt:P81133

Variantes genéticas (ClinVar)

96 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.175+6T>A ()

🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.29G>A (p.Arg10Gln) ()

🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.502T>G (p.Leu168Val) ()

🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.1340A>T (p.Tyr447Phe) ()

🧬 SIM1: NM_005068.3(SIM1):c.1282_1283inv (p.Ser428Asp) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Transcriptional Regulation by MECP2

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

Centros para Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3

Rota

Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

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0 papers (10 anos)

#1

Novel SIM1 Variants Expanding the Spectrum of SIM1-Related Obesity.

International journal of molecular sciences2026 Jan 05

Monogenic forms of severe early-onset obesity often involve genetic disruptions in the hypothalamic leptin-melanocortin pathway. Pathogenic variants in the SIM1 gene, a key transcription factor required for the development of the paraventricular nucleus, are a known cause of Prader-Willi-like syndrome, characterized by hyperphagia, severe obesity, and developmental delay. We performed targeted next-generation sequencing of 52 obesity-associated genes on a cohort of pediatric patients with severe early-onset obesity. Identified variants were analyzed for population frequency and predicted pathogenicity using in silico tools. The structural impact of the novel missense variants was assessed using protein domain modeling with AlphaFold3. We identified five rare SIM1 variants in eleven patients. Four were heterozygous nonsynonymous variants: one frameshift in the bHLH domain (p.Ser18Ter), one frameshift in the Per-ARNT-Sim domain (p.His143Ter), and two missense variants, p.Pro30Ala and p.Ser663Leu. Structural modeling suggested that the missense variants are likely to disrupt critical protein-protein interactions. The fifth variant was a synonymous change, c.1173G>A, p.(Ser391Ser), which was detected in five unrelated patients. Bioinformatic analysis predicted that this variant could alter splicing. Structural modeling suggested that the missense variants interfere with SIM1 function. This study expands the mutational spectrum of SIM1-linked monogenic obesity, reporting novel likely pathogenic frameshift variants, a missense variant, and a recurrent synonymous variant with a potential splice-site effect. The majority of the variants are predicted to affect the SIM1 protein. Our findings strengthen the critical role of the SIM1 gene in hypothalamic development and energy homeostasis. The results underscore the importance of including the SIM1 gene in genetic testing panels for children with severe obesity and hyperphagia, enabling precise diagnosis and potential future personalized management. Functional in vitro or in vivo validation of these variants is required to confirm their pathogenicity.

Publicações recentes

Variants of the GNAI1 gene manifest as Prader-Willi-like syndrome: Case report with literature review.

Clin Dysmorphol2024 Apr 1

Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.

Am J Med Genet A2018 Mar

1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype.

Pediatr Int2010 Aug

Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number.

J Med Genet2009 Feb

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.

Eur J Med Genet2006 Jul-Aug

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📚 EuropePMCmostrando 1

2026

Novel SIM1 Variants Expanding the Spectrum of SIM1-Related Obesity.

International journal of molecular sciences

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Síndrome Prader-Willi-like

63 em comum

ORPHA:398073

Síndrome Schaaf-Yang

62 em comum

ORPHA:398069

Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna

40 em comum

ORPHA:98793

Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1

39 em comum

ORPHA:177901

Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2

39 em comum

ORPHA:177904

Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna

38 em comum

ORPHA:98754

Síndrome de Prader-Willi por translocação

22 em comum

ORPHA:177907

Síndrome Hao-Fountain

21 em comum

ORPHA:643549

Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16

20 em comum

ORPHA:262794

Síndrome Silver-Russell

20 em comum

ORPHA:813

Trissomia parcial do cromossomo 16

20 em comum

ORPHA:262672

Síndrome de Kleefstra

20 em comum

ORPHA:261494

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Novel SIM1 Variants Expanding the Spectrum of SIM1-Related Obesity.
International journal of molecular sciences· 2026· PMID 41516406mais citado
Variants of the GNAI1 gene manifest as Prader-Willi-like syndrome: Case report with literature review.
Clin Dysmorphol· 2024· PMID 38441201recente
Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.
Am J Med Genet A· 2018· PMID 29359444recente
1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype.
Pediatr Int· 2010· PMID 20113418recente
Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number.
J Med Genet· 2009· PMID 18835857recente
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.
Eur J Med Genet· 2006· PMID 16829351recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:398079(Orphanet)
MONDO:0018355(MONDO)
GARD:21642(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Busca completa no PubMed(PubMed)
Q55787987(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR