A síndrome de Aicardi-Goutières é um distúrbio com sinais e sintomas variáveis, mas afeta principalmente o cérebro, o sistema imunológico e a pele.

A síndrome de Aicardi-Goutières costuma ser dividida em dois tipos, que se distinguem pela gravidade das características e pela idade em que se iniciam: a forma de início precoce (às vezes chamada de forma clássica) e a forma de início tardio.

Indivíduos com a forma de início precoce da síndrome de Aicardi-Goutières podem apresentar disfunção cerebral grave (encefalopatia) nos primeiros meses de vida. Essa fase encefalopática do distúrbio pode durar semanas ou meses. Os bebês afetados deixam de desenvolver novas habilidades e começam a perder habilidades que já haviam adquirido (regressão do desenvolvimento). Bebês com essa forma podem ter convulsões. Imagens médicas revelam perda de substância branca no cérebro (leucodistrofia). A substância branca consiste em células nervosas cobertas por mielina, que é uma substância que protege os nervos e permite que eles transmitam impulsos nervosos rapidamente. O crescimento do cérebro e do crânio diminui, resultando em um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia). As pessoas afetadas podem ter depósitos anormais de cálcio (calcificação) no cérebro. Como resultado desse dano neurológico, a maioria das pessoas com a síndrome de Aicardi-Goutières tem deficiências intelectuais profundas.

Os bebês afetados geralmente são extremamente irritáveis e não se alimentam bem. Eles também apresentam rigidez muscular (espasticidade), contração involuntária de vários músculos (distonia) e tônus muscular fraco (hipotonia). Podem ter problemas de visão, incluindo perda de visão e aumento da pressão no olho (glaucoma).

Alguns recém-nascidos apresentam uma combinação de características que inclui fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia), níveis sanguíneos elevados de enzimas hepáticas e escassez de células sanguíneas chamadas plaquetas, que são necessárias para a coagulação normal do sangue (trombocitopenia). Eles podem desenvolver febres intermitentes na ausência de infecção (pirexias estéreis). Embora essa combinação de sinais e sintomas seja tipicamente associada à resposta do sistema imunológico a uma infecção viral presente ao nascer (congênita), nenhuma infecção real é encontrada nesses bebês. Por essa razão, a síndrome de Aicardi-Goutières às vezes é referida como um “mímico de infecção congênita”.

Em alguns recém-nascidos afetados, glóbulos brancos, proteínas interferon e outras moléculas do sistema imunológico podem ser detectados no líquido cefalorraquidiano, que é o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central). Esses achados são consistentes com inflamação e dano tecidual no sistema nervoso central.

Cerca de 40 por cento das pessoas com a forma de início precoce da síndrome de Aicardi-Goutières desenvolvem um problema de pele chamado chilblains. Chilblains são lesões cutâneas dolorosas, com coceira, inchadas e vermelhas, que geralmente aparecem nos dedos das mãos, dos pés, no nariz e nas orelhas. Elas são causadas por inflamação de pequenos vasos sanguíneos e podem ser desencadeadas ou agravadas pela exposição a temperaturas frias.

Em cerca de 20 por cento dos casos, a forma de início precoce da síndrome de Aicardi-Goutières começa prenatalmente. Crescimento lento (restrição do crescimento intrauterino) e anomalias cerebrais, especialmente calcificação cerebral, podem ser observados em imagens de ultrassom. Esses indivíduos têm os problemas neurológicos mais graves e o maior risco de morte precoce.

As pessoas com a forma de início tardio da síndrome de Aicardi-Goutières geralmente apresentam desenvolvimento normal na infância. Nesses indivíduos, a encefalopatia costuma ocorrer após 1 ano de idade. Semelhante aos que têm a forma de início precoce, os bebês com a forma de início tardio apresentam irritabilidade, alimentação deficiente e pirexias estéreis. Com o tempo, as pessoas afetadas mostram atrasos no desenvolvimento e regressão. Elas também podem ter espasticidade e hipotonia, e o crescimento do cérebro e da cabeça pode diminuir, levando à microcefalia. Os problemas de saúde e de desenvolvimento nas pessoas com a forma de início tardio geralmente não são tão graves quanto nos indivíduos com a forma de início precoce, embora a gravidade possa variar entre as pessoas afetadas.

Como resultado dos graves problemas neurológicos que geralmente estão associados à síndrome de Aicardi-Goutières, a maioria das pessoas com essa condição não sobrevive além da infância. No entanto, alguns indivíduos afetados com a forma de início tardio da condição e problemas neurológicos mais leves podem viver até a adolescência ou a idade adulta.

Este é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.