ORPHA:163971
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers
O déficit intelectual ligado ao X, tipo Cilliers, é caracterizado por déficit intelectual leve associado a baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico, microcefalia e dismorfismo facial leve (olhos fundos, cristas supraorbitais proeminentes, ponte nasal alta e orelhas grandes).
<1 / 1 000 000X-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
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