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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch
ORPHA:163976

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

O atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch é caracterizado por atraso mental ligeiro a moderado associado a baixo peso à nascença, baixa estatura, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variável.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
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