Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

ORPHA:163976CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90OMIM 301030DOENÇA RARA

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Van Esch, é caracterizada por um atraso no desenvolvimento intelectual de grau leve a moderado. Ela vem acompanhada de baixo peso ao nascer, baixa estatura, microcefalia (cabeça menor que o normal) e problemas hormonais variáveis que afetam o funcionamento das gônadas (órgãos sexuais).

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Van Esch, é caracterizada por um atraso no desenvolvimento intelectual de grau leve a moderado. Ela vem acompanhada de baixo peso ao nascer, baixa estatura, microcefalia (cabeça menor que o normal) e problemas hormonais variáveis que afetam o funcionamento das gônadas (órgãos sexuais).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

7

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PA, PR, RS, ES, RJ +5CID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

10 sintomas

📏

Crescimento

9 sintomas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

😀

Face

4 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 23 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

HP:0003577

Frequência: 9/9

100%prev.

Microcefalia

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 9/9

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequência: 9/9

90%prev.

Testículo retrátil

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipogonadismo hipergonadotrófico

Muito frequente (99-80%)

61sintomas

Muito frequente (16)

Frequente (4)

Ocasional (39)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003577

Frequência: 9/9100%

MicrocefaliaMicrocephaly

Muito frequente (99-80%)100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 9/9100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequência: 9/9100%

Testículo retrátilRetractile testis

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5desde 2021

Últimos 10 anos1publicações

Pico20211 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

POLA1DNA polymerase alpha catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalytic subunit of the DNA polymerase alpha complex (also known as the alpha DNA polymerase-primase complex) which plays an essential role in the initiation of DNA synthesis. During the S phase of the cell cycle, the DNA polymerase alpha complex (composed of a catalytic subunit POLA1, a regulatory subunit POLA2 and two primase subunits PRIM1 and PRIM2) is recruited to DNA at the replicative forks via direct interactions with MCM10 and WDHD1. The primase subunit of the polymerase alpha complex

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm, cytosol

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Polymerase switching on the C-strand of the telomereTelomere C-strand synthesis initiationPolymerase switchingRemoval of the Flap IntermediateProcessive synthesis on the lagging strand

MECANISMO DE DOENÇA

Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked

An X-linked recessive disorder characterized by recurrent infections and sterile inflammation in various organs. Diffuse skin hyperpigmentation with a distinctive reticulate pattern is universally evident by early childhood. This is later followed in many patients by hypohidrosis, corneal inflammation and scarring, enterocolitis that resembles inflammatory bowel disease, and recurrent urethral strictures. Melanin and amyloid deposition is present in the dermis. Affected males also have a characteristic facies with frontally upswept hair and flared eyebrows. Female carriers have only restricted pigmentary changes along Blaschko's lines.

VIAS REACTOME (10)

Inhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1 Polymerase switching on the C-strand of the telomere Telomere C-strand synthesis initiation DNA replication initiation Activation of the pre-replicative complex

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

21.1 TPM

Nervo tibial

11.8 TPM

Ovário

9.4 TPM

Cervix Endocervix

9.2 TPM

Útero

8.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PRIM2999 POLD2993 POLD1989 POLE988 MCM3988 PCNA987 POLE4985 CTC1983

OUTRAS DOENÇAS (2)

X-linked intellectual disability, van Esch typeX-linked reticulate pigmentary disorder

HGNC:9173UniProt:P09884

Variantes genéticas (ClinVar)

254 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 POLA1: GRCh38/hg38 Xp22.33-11.4(chrX:251888-42476276)x2 ()

🧬 POLA1: GRCh37/hg19 Xp22.2-21.1(chrX:16586960-35065946)x3 ()

🧬 POLA1: GRCh37/hg19 Xp22.33-21.3(chrX:168547-29117749)x1 ()

🧬 POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.1987C>A (p.Pro663Thr) ()

🧬 POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.479C>T (p.Ser160Phe) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.

3

20

6

Patogênica (10.3%)

VUS (69.0%)

Benigna (20.7%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.463-9C>T [Conflicting classifications of pathogenicity]

POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.463-2A>T [Conflicting classifications of pathogenicity]

POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.2087T>C (p.Ile696Thr) [Uncertain significance]

POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.1987C>G (p.Pro663Ala) [Uncertain significance]

POLA1: NM_001330360.2(POLA1):c.979G>A (p.Glu327Lys) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Inhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1 Polymerase switching on the C-strand of the telomere Telomere C-strand synthesis initiation DNA replication initiation Activation of the pre-replicative complex Polymerase switching Removal of the Flap Intermediate Processive synthesis on the lagging strand G1/S-Specific Transcription Defective pyroptosis

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?

Clinical genetics2021 Mar

IQSEC2 mutations are associated with IQSEC2-related intellectual disability (ID). Phenotypic spectrum has been better defined in the last few years by the increasing number of reported cases although the genotype-phenotype relationship for IQSEC2 remains overall complex. As for IQSEC2-related ID a wide phenotypic diversity has been described in Rett syndrome (RTT). Several patients harboring IQSEC2 mutations present with clinical symptoms similar to RTT and some cases meet most of the criteria for classic RTT. With the aim of establishing a genotype-phenotype correlation, we collected data of 16 patients harboring IQSEC2 point mutations (15 of them previously unreported) and of five novel patients carrying CNVs encompassing IQSEC2. Most of our patients surprisingly shared a moderate-to-mild phenotype. The similarities in the clinical course between our mild cases and patients with milder forms of atypical RTT reinforce the hypothesis that also IQSEC2 mutated patients may lay under the wide clinical spectrum of RTT and thus IQSEC2 should be considered in the differential diagnosis. Our data confirm that position, type of variant and gender are crucial for IQSEC2-associated phenotype delineation.

📚 EuropePMCmostrando 1

2021

IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?

Clinical genetics

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clinical genetics· 2021· PMID 33368194mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:163976(Orphanet)
OMIM OMIM:301030(OMIM)
MONDO:0015601(MONDO)
GARD:17008(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Q55785586(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

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