Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly is a rare, central nervous system malformation syndrome characterized by progressive microcephaly with profound motor delay and intellectual disability, associated with hypertonia, spasticity, clonus, and seizures, with brain imaging revealing severe cerebral and cerebellar atrophy, and poor myelination.
+ 4 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →