ORPHA:85273
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi
A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Abidi, é caracterizada por déficit intelectual ligado ao X e manifestações variáveis leves, incluindo baixa estatura, perímetro cefálico pequeno, testa inclinada, perda auditiva, orelhas com formato anormal e testículos pequenos. Foi descrito em oito homens afetados de três gerações.
<1 / 1 000 000X-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
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