A Síndrome de Neuropatia Motora Periférica com Disautonomia é uma condição caracterizada por fraqueza muscular que começa nas extremidades (mãos e pés) e piora lentamente, atrofia muscular (diminuição dos músculos) que aparece na infância, e uma disfunção no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo. Essa disfunção inclui suor excessivo, pele azulada nas extremidades (mãos e pés) que piora com o frio, queda de pressão ao levantar (hipotensão ortostática) e dificuldade de o esôfago empurrar o alimento (acalasia esofágica). Foi descrita em duas irmãs, e a forma de herança parece ser autossômica recessiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia é uma condição raríssima que começa na infância e afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pelas funções automáticas do corpo. Ela costuma causar perda de força e atrofia dos músculos das mãos e pés, além de problemas involuntários como suor excessivo, extremidades arroxeadas no frio e dificuldade para engolir alimentos. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados para curar a doença, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.
A Síndrome de Neuropatia Motora Periférica com Disautonomia é uma condição caracterizada por fraqueza muscular que começa nas extremidades (mãos e pés) e piora lentamente, atrofia muscular (diminuição dos músculos) que aparece na infância, e uma disfunção no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo. Essa disfunção inclui suor excessivo, pele azulada nas extremidades (mãos e pés) que piora com o frio, queda de pressão ao levantar (hipotensão ortostática) e dificuldade de o esôfago empurrar o alimento (acalasia esofágica). Foi descrita em duas irmãs, e a forma de herança parece ser autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
The first description of CTNNB1 syndrome in the Tunisian population: clinical investigation, molecular docking and molecular dynamics simulation of β-catenin/E-cadherin complex.
Facial Aberrant Reinnervation Syndrome Following Facial Nerve Injury and Recovery.
An Update on Dragged-Fovea Diplopia Syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
O padrão exato de herança ainda é formalmente desconhecido e não existem genes específicos identificados nos catálogos médicos até o momento. A descrição clínica original em duas irmãs sugere um provável mecanismo autossômico recessivo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-periferica-disautonomia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
