A Síndrome de Neuropatia Motora Periférica com Disautonomia é uma condição caracterizada por fraqueza muscular que começa nas extremidades (mãos e pés) e piora lentamente, atrofia muscular (diminuição dos músculos) que aparece na infância, e uma disfunção no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo. Essa disfunção inclui suor excessivo, pele azulada nas extremidades (mãos e pés) que piora com o frio, queda de pressão ao levantar (hipotensão ortostática) e dificuldade de o esôfago empurrar o alimento (acalasia esofágica). Foi descrita em duas irmãs, e a forma de herança parece ser autossômica recessiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Neuropatia Motora Periférica com Disautonomia é uma condição caracterizada por fraqueza muscular que começa nas extremidades (mãos e pés) e piora lentamente, atrofia muscular (diminuição dos músculos) que aparece na infância, e uma disfunção no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo. Essa disfunção inclui suor excessivo, pele azulada nas extremidades (mãos e pés) que piora com o frio, queda de pressão ao levantar (hipotensão ortostática) e dificuldade de o esôfago empurrar o alimento (acalasia esofágica). Foi descrita em duas irmãs, e a forma de herança parece ser autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia
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Long-Term Outcomes Associated With Posterior Fossa Syndrome in Survivors of Childhood Medulloblastoma.
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
The first description of CTNNB1 syndrome in the Tunisian population: clinical investigation, molecular docking and molecular dynamics simulation of β-catenin/E-cadherin complex.
Facial Aberrant Reinnervation Syndrome Following Facial Nerve Injury and Recovery.
An Update on Dragged-Fovea Diplopia Syndrome.
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Skin Necrosis Following Subcutaneous Immunoglobulin (SCIg).
- Long-Term Outcomes Associated With Posterior Fossa Syndrome in Survivors of Childhood Medulloblastoma.
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- An Update on Dragged-Fovea Diplopia Syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2400(Orphanet)
- OMIM OMIM:252320(OMIM)
- MONDO:0009648(MONDO)
- GARD:3791(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782118(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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