A síndrome da diabetes neonatal permanente com ausência do pâncreas e do cerebelo é caracterizada por diabetes que aparece em bebês recém-nascidos, associada à ausência do cerebelo e/ou do pâncreas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa é uma condição genética rara em que o bebê já nasce com diabetes e falta total ou parcial do pâncreas e do cerebelo. Desde o nascimento, os bebês apresentam taxas muito altas de açúcar no sangue e alterações neurológicas e físicas importantes, como baixo ganho de peso e rigidez articular. A condição é causada por alterações no gene PTF1A com padrão de herança autossômica recessiva herdada dos pais. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro.
A síndrome da diabetes neonatal permanente com ausência do pâncreas e do cerebelo é caracterizada por diabetes que aparece em bebês recém-nascidos, associada à ausência do cerebelo e/ou do pâncreas.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPancreatic and cerebellar agenesis
A disease characterized by neonatal diabetes mellitus, cerebellar agenesis or hypoplasia, severe intrauterine growth retardation, the presence of very little subcutaneous fat, and dysmorphic facial features.
Variantes genéticas (ClinVar)
18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 36 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações no gene PTF1A, responsável pela proteína Pancreas transcription factor 1 subunit alpha. Sua transmissão ocorre por herança autossômica recessiva, herdada de ambos os pais biológicos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-diabetes-mellitus-neonatal-permanente-agenesia-pancreatica-e-cerebelosa
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
