Condição rara com rabdomiólise e alterações neurológicas graves após exercício, associada a mutações no gene RYR1. Pode cursar com coagulopatia, insuficiência renal e hepática, e distúrbios eletrolíticos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A hipertermia maligna induzida pelo exercício (em inglês, exercise-induced malignant hyperthermia) é uma condição clínica de prevalência desconhecida, catalogada sob o código MONDO:0018752 e CID-10 T88.3.[1][2]
Esta condição possui padrão de herança multigênico ou multifatorial e pode se manifestar em pessoas de todas as idades.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas descritos incluem alterações musculares e metabólicas como concentração elevada de creatina quinase circulante, fraqueza muscular, fadiga, acidose láctica, hipocalcemia e hiperfosfatemia.[1][2]
Também podem ocorrer manifestações cardiovasculares e respiratórias, incluindo taquicardia sinusal, depressão do segmento ST, onda T anormal, hipotensão, pressão de pulso anormal, taquipneia e crepitações.[1][2]
Adicionalmente, relatam-se alterações neurológicas e sistêmicas como letargia, delírio, cefaleia, vertigem, anormalidade do sistema nervoso, vômitos, oligúria, pele seca, trombocitopenia, coagulação intravascular disseminada, função hepática diminuída e insuficiência hepática.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A hipertermia maligna induzida pelo exercício é uma condição genética rara em que o esforço físico intenso pode desencadear uma crise com aumento perigoso da temperatura do corpo. Durante as crises, a pessoa pode sentir dores musculares intensas, cansaço profundo, fraqueza, alterações nos batimentos cardíacos e confusão mental. A doença está associada a alterações no gene RYR1 e possui um padrão de transmissão multifatorial. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados baseados no suporte de urgência pelo SUS.
Condição rara com rabdomiólise e alterações neurológicas graves após exercício, associada a mutações no gene RYR1. Pode cursar com coagulopatia, insuficiência renal e hepática, e distúrbios eletrolíticos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.
Malignant hyperthermia 1
Autosomal dominant pharmacogenetic disorder of skeletal muscle and is one of the main causes of death due to anesthesia. In susceptible people, an MH episode can be triggered by all commonly used inhalational anesthetics such as halothane and by depolarizing muscle relaxants such as succinylcholine. The clinical features of the myopathy are hyperthermia, accelerated muscle metabolism, contractures, metabolic acidosis, tachycardia and death, if not treated with the postsynaptic muscle relaxant, dantrolene. Susceptibility to MH can be determined with the 'in vitro' contracture test (IVCT): observing the magnitude of contractures induced in strips of muscle tissue by caffeine alone and halothane alone. Patients with normal response are MH normal (MHN), those with abnormal response to caffeine alone or halothane alone are MH equivocal (MHE(C) and MHE(H) respectively).
Variantes genéticas (ClinVar)
6.385 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipertermia maligna induzida pelo exercício
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
High serum troponin I concentration as a marker of severe myocardial damage in a case of suspected exertional heatstroke in a dog.
[Initial hypophosphatemia, the only factor associated with acute hepatocellular failure in exercise-induced malignant hyperthermia].
A bovine stress syndrome associated with exercise-induced hyperthermia.
[Neurological aspects of malignant hyperthermia. Clinics, physiopathology, genetics].
Exercise-induced malignant hyperthermia in an English springer spaniel.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
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A condição está ligada a alterações genéticas no gene RYR1, que atua na produção de uma proteína de canais de cálcio. Seu padrão de ocorrência é classificado como multigiênico ou multifatorial, desencadeado pela prática de esforço físico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Hipertermia maligna induzida pelo exercício. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-induzida-pelo-exercicio
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hipertermia maligna induzida pelo exercício
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
