A hipertermia maligna induzida pelo exercício é uma condição rara em que o corpo reage de forma exagerada ao esforço físico intenso, levando a um aumento rápido e perigoso da temperatura corporal, rigidez muscular e alterações metabólicas graves. A prevalência exata dessa condição é desconhecida, e ela pode se manifestar em qualquer idade, desde a infância até a vida adulta.[1][3]

Os sintomas podem surgir durante ou logo após o exercício e incluem: fadiga intensa, fraqueza muscular, tontura (vertigem), dor de cabeça (cefaleia), vômitos, letargia e delírio. Em casos mais graves, podem ocorrer alterações cardíacas (taquicardia sinusal, depressão do segmento ST, onda T anormal, pressão de pulso anormal), respiratórias (taquipneia, crepitações pulmonares) e renais (oligúria). Exames laboratoriais frequentemente mostram acidose láctica, níveis elevados de creatina quinase (CK), hipocalcemia, hiperfosfatemia, trombocitopenia e disfunção hepática (insuficiência hepática, coagulação intravascular disseminada). A pele pode ficar seca e a pressão arterial, baixa (hipotensão).[1][3]

A hipertermia maligna induzida pelo exercício tem herança multigênica/multifatorial, ou seja, envolve a interação de múltiplos genes e fatores ambientais. O principal gene associado é o RYR1 (receptor de rianodina 1), que desempenha um papel crucial na liberação de cálcio no músculo esquelético durante a contração muscular. Mutações nesse gene podem predispor a crises desencadeadas pelo exercício.[1][4]

O diagnóstico é baseado na história clínica (sintomas desencadeados por exercício), exames laboratoriais (CK elevada, acidose láctica, alterações eletrolíticas) e na exclusão de outras causas. Testes genéticos estão disponíveis para identificar variantes no gene RYR1 e em outros genes relacionados. Atualmente, existem 336 testes genéticos registrados e 6.385 variantes catalogadas no ClinVar para essa condição.[1][4]

O manejo da crise aguda requer atendimento médico de emergência. O tratamento inclui interrupção imediata do exercício, resfriamento corporal ativo, hidratação intravenosa e correção dos distúrbios metabólicos (como acidose e alterações eletrolíticas). Não há medicamentos específicos aprovados para essa condição, e o suporte clínico é a base do cuidado. O acompanhamento com especialistas (cardiologista, neurologista, geneticista) é recomendado para avaliar riscos futuros.[1]

O prognóstico depende da rapidez do diagnóstico e do tratamento. Crises graves podem levar a complicações como insuficiência renal, hepática ou cardíaca, e até óbito. Após a recuperação, muitos pacientes podem levar uma vida normal, desde que evitem exercícios extenuantes e mantenham acompanhamento médico regular. O aconselhamento genético é importante para familiares.[1][3]

A hipertermia maligna induzida pelo exercício é uma condição rara em que o corpo reage de forma exagerada ao esforço físico intenso, levando a um aumento rápido e perigoso da temperatura corporal, rigidez muscular e alterações metabólicas graves. A prevalência exata dessa condição é desconhecida, e ela pode se manifestar em qualquer idade, desde a infância até a vida adulta.[1][3]

Os sintomas podem surgir durante ou logo após o exercício e incluem: fadiga intensa, fraqueza muscular, tontura (vertigem), dor de cabeça (cefaleia), vômitos, letargia e delírio. Em casos mais graves, podem ocorrer alterações cardíacas (taquicardia sinusal, depressão do segmento ST, onda T anormal, pressão de pulso anormal), respiratórias (taquipneia, crepitações pulmonares) e renais (oligúria). Exames laboratoriais frequentemente mostram acidose láctica, níveis elevados de creatina quinase (CK), hipocalcemia, hiperfosfatemia, trombocitopenia e disfunção hepática (insuficiência hepática, coagulação intravascular disseminada). A pele pode ficar seca e a pressão arterial, baixa (hipotensão).[1][3]

A hipertermia maligna induzida pelo exercício tem herança multigênica/multifatorial, ou seja, envolve a interação de múltiplos genes e fatores ambientais. O principal gene associado é o RYR1 (receptor de rianodina 1), que desempenha um papel crucial na liberação de cálcio no músculo esquelético durante a contração muscular. Mutações nesse gene podem predispor a crises desencadeadas pelo exercício.[1][4]

O diagnóstico é baseado na história clínica (sintomas desencadeados por exercício), exames laboratoriais (CK elevada, acidose láctica, alterações eletrolíticas) e na exclusão de outras causas. Testes genéticos estão disponíveis para identificar variantes no gene RYR1 e em outros genes relacionados. Atualmente, existem 336 testes genéticos registrados e 6.385 variantes catalogadas no ClinVar para essa condição.[1][4]

O manejo da crise aguda requer atendimento médico de emergência. O tratamento inclui interrupção imediata do exercício, resfriamento corporal ativo, hidratação intravenosa e correção dos distúrbios metabólicos (como acidose e alterações eletrolíticas). Não há medicamentos específicos aprovados para essa condição, e o suporte clínico é a base do cuidado. O acompanhamento com especialistas (cardiologista, neurologista, geneticista) é recomendado para avaliar riscos futuros.[1]

O prognóstico depende da rapidez do diagnóstico e do tratamento. Crises graves podem levar a complicações como insuficiência renal, hepática ou cardíaca, e até óbito. Após a recuperação, muitos pacientes podem levar uma vida normal, desde que evitem exercícios extenuantes e mantenham acompanhamento médico regular. O aconselhamento genético é importante para familiares.[1][3]