Insolação ou golpe de calor é um tipo grave de doença por calor que resulta numa temperatura corporal superior a 40 ºC e estado de confusão. Entre outros possíveis sintomas estão pele vermelha, seca ou húmida, dores de cabeça e tonturas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição rara com rabdomiólise e alterações neurológicas graves após exercício, associada a mutações no gene RYR1. Pode cursar com coagulopatia, insuficiência renal e hepática, e distúrbios eletrolíticos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.
Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following depolarization of T-tubules (PubMed:11741831, PubMed:16163667, PubMed:18268335, PubMed:18650434, PubMed:26115329). Repeated very high-level exercise increases the open probability of the channel and leads to Ca(2+) leaking into the cytoplasm (PubMed:18268335). Can also mediate the release of Ca(2+)
Sarcoplasmic reticulum membrane
Malignant hyperthermia 1
Autosomal dominant pharmacogenetic disorder of skeletal muscle and is one of the main causes of death due to anesthesia. In susceptible people, an MH episode can be triggered by all commonly used inhalational anesthetics such as halothane and by depolarizing muscle relaxants such as succinylcholine. The clinical features of the myopathy are hyperthermia, accelerated muscle metabolism, contractures, metabolic acidosis, tachycardia and death, if not treated with the postsynaptic muscle relaxant, dantrolene. Susceptibility to MH can be determined with the 'in vitro' contracture test (IVCT): observing the magnitude of contractures induced in strips of muscle tissue by caffeine alone and halothane alone. Patients with normal response are MH normal (MHN), those with abnormal response to caffeine alone or halothane alone are MH equivocal (MHE(C) and MHE(H) respectively).
Variantes genéticas (ClinVar)
6,385 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipertermia maligna induzida pelo exercício
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
High serum troponin I concentration as a marker of severe myocardial damage in a case of suspected exertional heatstroke in a dog.
[Initial hypophosphatemia, the only factor associated with acute hepatocellular failure in exercise-induced malignant hyperthermia].
A bovine stress syndrome associated with exercise-induced hyperthermia.
[Neurological aspects of malignant hyperthermia. Clinics, physiopathology, genetics].
Exercise-induced malignant hyperthermia in an English springer spaniel.
📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 3 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hipertermia maligna induzida pelo exercício.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Hipertermia maligna induzida pelo exercício
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- High serum troponin I concentration as a marker of severe myocardial damage in a case of suspected exertional heatstroke in a dog.
- [Initial hypophosphatemia, the only factor associated with acute hepatocellular failure in exercise-induced malignant hyperthermia].
- A bovine stress syndrome associated with exercise-induced hyperthermia.
- [Neurological aspects of malignant hyperthermia. Clinics, physiopathology, genetics].
- Exercise-induced malignant hyperthermia in an English springer spaniel.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:466650(Orphanet)
- MONDO:0018752(MONDO)
- GARD:21936(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788309(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
