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Hipertermia maligna induzida pelo exercício
ORPHA:466650CID-10 · T88.3CID-11 · NF06.0DOENÇA RARA

Insolação ou golpe de calor é um tipo grave de doença por calor que resulta numa temperatura corporal superior a 40 ºC e estado de confusão. Entre outros possíveis sintomas estão pele vermelha, seca ou húmida, dores de cabeça e tonturas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condição rara com rabdomiólise e alterações neurológicas graves após exercício, associada a mutações no gene RYR1. Pode cursar com coagulopatia, insuficiência renal e hepática, e distúrbios eletrolíticos.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2006 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: T88.3
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
4 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
🩸
Sangue
3 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 23 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade do sistema nervoso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertermia maligna
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Taquipneia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Taquicardia sinusal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Cefaleia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pressão de pulso anormal
Frequente (79-30%)
41sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (7)
Ocasional (24)
Muito raro (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do sistema nervosoAbnormality of the nervous system
Muito frequente (99-80%)90%
Hipertermia malignaMalignant hyperthermia
Muito frequente (99-80%)90%
TaquipneiaTachypnea
Frequente (79-30%)55%
Taquicardia sinusalSinus tachycardia
Frequente (79-30%)55%
CefaleiaHeadache
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa20desde 2006
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19871 papers
Linha do tempo
201020202006Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.

RYR1Ryanodine receptor 1Major susceptibility factor inTolerante
FUNÇÃO

Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following depolarization of T-tubules (PubMed:11741831, PubMed:16163667, PubMed:18268335, PubMed:18650434, PubMed:26115329). Repeated very high-level exercise increases the open probability of the channel and leads to Ca(2+) leaking into the cytoplasm (PubMed:18268335). Can also mediate the release of Ca(2+)

LOCALIZAÇÃO

Sarcoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Ion homeostasisStimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Malignant hyperthermia 1

Autosomal dominant pharmacogenetic disorder of skeletal muscle and is one of the main causes of death due to anesthesia. In susceptible people, an MH episode can be triggered by all commonly used inhalational anesthetics such as halothane and by depolarizing muscle relaxants such as succinylcholine. The clinical features of the myopathy are hyperthermia, accelerated muscle metabolism, contractures, metabolic acidosis, tachycardia and death, if not treated with the postsynaptic muscle relaxant, dantrolene. Susceptibility to MH can be determined with the 'in vitro' contracture test (IVCT): observing the magnitude of contractures induced in strips of muscle tissue by caffeine alone and halothane alone. Patients with normal response are MH normal (MHN), those with abnormal response to caffeine alone or halothane alone are MH equivocal (MHE(C) and MHE(H) respectively).

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Músculo esquelético
423.5 TPM
Cerebelo
21.3 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
15.4 TPM
Hipotálamo
13.6 TPM
Testículo
8.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
King-Denborough syndromecongenital multicore myopathy with external ophthalmoplegiacentral core myopathymalignant hyperthermia, susceptibility to, 1
HGNC:10483UniProt:P21817

Variantes genéticas (ClinVar)

6,385 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.1456del (p.Val486fs) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.14555A>C (p.Tyr4852Ser) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.7061T>C (p.Val2354Ala) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.528G>C (p.Glu176Asp) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.5011_5048del (p.Ala1671fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
1
Patogênica (50.0%)
Benigna (50.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ASPH: NM_004318.4(ASPH):c.322+12720A>C [Pathogenic]
ASPH: NM_004318.4(ASPH):c.323-11619A>G [Likely benign]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. High serum troponin I concentration as a marker of severe myocardial damage in a case of suspected exertional heatstroke in a dog.
    J Vet Cardiol· 2006· PMID 19083337recente
  2. [Initial hypophosphatemia, the only factor associated with acute hepatocellular failure in exercise-induced malignant hyperthermia].
    Presse Med· 2001· PMID 11776703recente
  3. A bovine stress syndrome associated with exercise-induced hyperthermia.
    Aust Vet J· 2000· PMID 10736684recente
  4. [Neurological aspects of malignant hyperthermia. Clinics, physiopathology, genetics].
    Rev Neurol (Paris)· 1997· PMID 9296164recente
  5. Exercise-induced malignant hyperthermia in an English springer spaniel.
    J Am Vet Med Assoc· 1987· PMID 3570952recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:466650(Orphanet)
  2. MONDO:0018752(MONDO)
  3. GARD:21936(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55788309(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Hipertermia maligna induzida pelo exercício
Compêndio · Raras BR

Hipertermia maligna induzida pelo exercício

ORPHA:466650 · MONDO:0018752
Prevalência
Unknown
Herança
Multigenic/multifactorial
CID-10
T88.3 · Hipertermia maligna devida à anestesia
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5700399
EuropePMC
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