A síndrome do tremor essencial com perda auditiva neurossensorial é caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial, envelhecimento precoce dos cabelos do couro cabeludo e tremor essencial de início na idade adulta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara que costuma se manifestar na idade adulta através de três características principais. A pessoa pode apresentar perda da audição, embranquecimento precoce dos cabelos no couro cabeludo e tremores involuntários. Em alguns casos, também podem ser notadas alterações na cor dos olhos ou uma coloração azulada na parte branca dos olhos. A doença não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços gerais do SUS.
A síndrome do tremor essencial com perda auditiva neurossensorial é caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial, envelhecimento precoce dos cabelos do couro cabeludo e tremor essencial de início na idade adulta.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome tem causa genética e segue um padrão de herança autossômica dominante. Apesar de ter transmissão genética confirmada, os genes causais específicos ainda não estão descritos nos catálogos oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
