Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático
ORPHA:66633CID-10 · H90.3CID-11 · LD2H.YDOENÇA RARA

A síndrome do tremor essencial com perda auditiva neurossensorial é caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial, envelhecimento precoce dos cabelos do couro cabeludo e tremor essencial de início na idade adulta.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome do tremor essencial com perda auditiva neurossensorial é caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial, envelhecimento precoce dos cabelos do couro cabeludo e tremor essencial de início na idade adulta.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H90.3
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Escleras azuis
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Envelhecimento prematuro dos cabelos
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Tremor
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial
Frequente (79-30%)
17%prev.
Heterocromia da íris
Ocasional (29-5%)
5sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (2)
Ocasional (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Escleras azuisBlue sclerae
Muito frequente (99-80%)90%
Envelhecimento prematuro dos cabelosPremature graying of hair
Muito frequente (99-80%)90%
Tremor
Frequente (79-30%)55%
Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment
Frequente (79-30%)55%
Heterocromia da írisHeterochromia iridis
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33desde 1993
Últimos 10 anos1publicações
Pico20051 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Sensorineural hearing loss, early greying, and essential tremor: a new hereditary syndrome?
    Otolaryngol Head Neck Surg· 2005· PMID 16025060recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:66633(Orphanet)
  2. MONDO:0019022(MONDO)
  3. GARD:18869(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55788448(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático
Compêndio · Raras BR

Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático

ORPHA:66633 · MONDO:0019022
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H90.3 · Perda de audição bilateral neuro-sensorial
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4510044
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades