Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT5.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26 é uma doença genética muito rara que atinge o funcionamento das mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia no corpo. Ela surge por alterações no gene TRMT5 e costuma se manifestar ainda na infância com cansaço excessivo, rigidez muscular e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Além disso, a condição pode provocar acúmulo de ácido láctico no sangue e afetar órgãos como o coração e os rins. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS ocorre de forma individualizada com acompanhamento dos sintomas pela equipe médica.
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT5.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPeripheral neuropathy with variable spasticity, exercise intolerance, and developmental delay
An autosomal recessive mitochondrial disorder with multisystemic and highly variable manifestations. Affected individuals suffer from a peripheral neuropathy, with distal muscle weakness and atrophy, and distal sensory impairment. Additional variable features include early-onset hypotonia and global developmental delay, poor or absent motor skills, exercise intolerance, poor growth, cerebellar signs, spasticity, and seizures. Biochemical analysis may show deficiencies in mitochondrial respiratory complex. Lactic acidosis is frequently observed.
Variantes genéticas (ClinVar)
23 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 13 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 4
Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene TRMT5. Esse gene é responsável por produzir a enzima tRNA (guanine(37)-N(1))-methyltransferase, essencial para a função das mitocôndrias.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-26
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata