Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT5.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT5.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Involved in mitochondrial tRNA methylation (PubMed:26189817). Specifically methylates the N1 position of guanosine-37 in various tRNAs. Methylation is not dependent on the nature of the nucleoside 5' of the target nucleoside. This is the first step in the biosynthesis of wybutosine (yW), a modified base adjacent to the anticodon of tRNAs and required for accurate decoding
Mitochondrion matrixNucleusCytoplasm
Peripheral neuropathy with variable spasticity, exercise intolerance, and developmental delay
An autosomal recessive mitochondrial disorder with multisystemic and highly variable manifestations. Affected individuals suffer from a peripheral neuropathy, with distal muscle weakness and atrophy, and distal sensory impairment. Additional variable features include early-onset hypotonia and global developmental delay, poor or absent motor skills, exercise intolerance, poor growth, cerebellar signs, spasticity, and seizures. Biochemical analysis may show deficiencies in mitochondrial respiratory complex. Lactic acidosis is frequently observed.
Variantes genéticas (ClinVar)
23 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 13 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Brain lactate and pH in schizophrenia and bipolar disorder: a systematic review of findings from magnetic resonance studies.Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology· 2018· PMID 29581538mais citado
- A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
- Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
- Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
- A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
- Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:477684(Orphanet)
- OMIM OMIM:616539(OMIM)
- MONDO:0014684(MONDO)
- GARD:17854(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784930(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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