Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous, é uma condição rara causada por mutações no gene PQBP1. Afeta principalmente homens, manifestando-se com atraso global do desenvolvimento, baixa estatura e características faciais distintas como nariz bulboso e prognatismo mandibular.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
Os indivíduos afetados apresentam atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual leve. Também são observados baixa estatura e peso corporal diminuído.[1][2]
Entre os achados craniofaciais e físicos descritos estão face estreita, face longa, filtro curto, hipoplasia da maxila, prognatismo mandibular e nariz bulboso. Adicionalmente, podem ocorrer macrotia, orelha em concha, calvície frontal e estrabismo.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous, é uma condição genética rara cujos sinais começam na infância. Ela costuma causar atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual leve e alterações físicas, como face alongada, estrabismo e baixa estatura. A causa está relacionada a alterações no gene chamado PQBP1, que atua no funcionamento celular. Não há medicamento específico aprovado nem protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o acompanhamento direcionado a terapias de apoio e reabilitação.
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous, é uma condição rara causada por mutações no gene PQBP1. Afeta principalmente homens, manifestando-se com atraso global do desenvolvimento, baixa estatura e características faciais distintas como nariz bulboso e prognatismo mandibular.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Renpenning syndrome 1
An X-linked syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, short stature, and small testes. The craniofacies tends to be narrow and tall with upslanting palpebral fissures, abnormal nasal configuration, cupped ears, and short philtrum. The nose may appear long or bulbous, with overhanging columella. Less consistent manifestations include ocular colobomas, cardiac malformations, cleft palate, and anal anomalies.
Variantes genéticas (ClinVar)
236 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous
Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura para esta condição genética. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas e à estimulação do aprendizado e do desenvolvimento motor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-porteous
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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
