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An autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the RB1 gene, characterized by an increased risk of retinoblastoma in early childhood. Individuals with hereditary retinoblastoma also have an increased risk of developing secondary cancers, such as osteosarcoma, melanoma and carcinomas in childhood and adulthood.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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