ORPHA:79315
Acidúria D-2-hidroxiglutárica
A acidúria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) é uma forma neurológica rara e clinicamente variável de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Caracteriza-se bioquimicamente por valores de ácido D-2-hidroxiglutárico elevado (D-2-HG) na urina, no plasma e no líquido cefalorraquidiano.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Acidúria D-2-hidroxigl… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
80 casos documentados
2Genes causadores
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