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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36
ORPHA:320365CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.00OMIM 613096DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício adolescenteHerança AD
Também conhecida comoSPG36

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 36 (SPG36) é uma doença hereditária complexa, que causa uma paralisia espástica. Ela pode começar na infância ou na fase adulta e se caracteriza por uma paralisia nas pernas (paraplegia) que piora com o tempo, causando: dificuldade para andar com rigidez (marcha espástica), rigidez muscular, fraqueza nas pernas, pés com a curva muito acentuada (pé cavo) e uma vontade súbita e intensa de urinar. Além disso, a doença também vem acompanhada de problemas nos nervos das extremidades (neuropatia sensório-motora periférica), que afetam a sensibilidade e o movimento.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36 (SPG36) é uma doença genética rara que atinge principalmente os movimentos e nervos das pernas. Ela costuma causar dificuldade progressiva para caminhar com rigidez muscular, fraqueza, alterações na sensibilidade dos pés e urgência urinária. Os primeiros sintomas geralmente começam a ser percebidos na adolescência ou ao longo da idade adulta. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS inclui procedimentos de sequenciamento genético e atendimento em reabilitação.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 36 (SPG36) é uma doença hereditária complexa, que causa uma paralisia espástica. Ela pode começar na infância ou na fase adulta e se caracteriza por uma paralisia nas pernas (paraplegia) que piora com o tempo, causando: dificuldade para andar com rigidez (marcha espástica), rigidez muscular, fraqueza nas pernas, pés com a curva muito acentuada (pé cavo) e uma vontade súbita e intensa de urinar. Além disso, a doença também vem acompanhada de problemas nos nervos das extremidades (neuropatia sensório-motora periférica), que afetam a sensibilidade e o movimento.

Publicações científicas
66 artigos
Último publicado: 2026 Mar 9
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
9 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Marcha espástica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinal de Babinski
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasticidade do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Paraplegia espástica progressiva
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Incontinência urinária
Frequente (79-30%)
26sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (10)
Ocasional (3)
Muito raro (2)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Marcha espásticaSpastic gait
Muito frequente (99-80%)90%
Sinal de BabinskiBabinski sign
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)90%
Paraplegia espástica progressivaProgressive spastic paraplegia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2
Total histórico66PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026📈 2025Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SPG36Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
HGNC:33240

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.

62
217
341
Patogênica (10.0%)
VUS (35.0%)
Benigna (55.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) [Pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2110+1G>T [Likely pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1234G>C (p.Glu412Gln) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2286G>A (p.Trp762Ter) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.679C>T (p.Pro227Ser) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara caracterizada por rigidez e paralisia progressiva nas pernas, além de perda de sensibilidade periférica. A manifestação do quadro inicia-se comumente entre a adolescência e a vida adulta.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-36

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36

ORPHA:320365 · MONDO:0013132
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2936879
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara