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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6
ORPHA:100988

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6 (SPG6) é uma forma de paraplegia espástica hereditária que geralmente se apresenta no final da adolescência ou início da idade adulta como um fenótipo puro de espasticidade dos membros inferiores com hiperreflexia e respostas extensoras plantares, bem como distúrbios leves da bexiga e pés cavos. Raramente, pode apresentar-se como um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo epilepsia, neuropatia periférica variável e/ou comprometimento da memória.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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