A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem: * Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); * Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); * Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); * Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; * E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19** (SPG19) é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela afeta as vias nervosas da medula espinhal, provocando fraqueza, rigidez progressiva nas pernas e dificuldade para andar. Além dos problemas motores, é comum que a pessoa sinta alterações urinárias, como urgência para urinar ou perdas involuntárias. Não há medicamento específico que cure a doença, e ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.
A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem: * Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); * Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); * Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); * Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; * E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 23
Publicações recentes
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, não existe uma cura médica definitiva catalogada para a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. O cuidado disponível visa aliviar os sintomas de espasticidade e oferecer suporte funcional à pessoa acometida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA