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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19
ORPHA:100999CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.00OMIM 607152DOENÇA RARA
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neuroInício adultaHerança AD
Também conhecida comoSPG19
Sinônimos clínicos: SPG19

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem: * Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); * Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); * Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); * Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; * E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19** (SPG19) é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela afeta as vias nervosas da medula espinhal, provocando fraqueza, rigidez progressiva nas pernas e dificuldade para andar. Além dos problemas motores, é comum que a pessoa sinta alterações urinárias, como urgência para urinar ou perdas involuntárias. Não há medicamento específico que cure a doença, e ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem: * Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); * Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); * Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); * Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; * E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.

Publicações científicas
66 artigos
Último publicado: 2026 Mar 9
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🫘
Rins
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Fraqueza muscular do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Paraplegia espástica progressiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasticidade do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinal de Babinski
Muito frequente (99-80%)
31sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (10)
Ocasional (4)
Muito raro (3)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza muscular do membro inferiorLower limb muscle weakness
Muito frequente (99-80%)90%
Paraplegia espástica progressivaProgressive spastic paraplegia
Muito frequente (99-80%)90%
Degeneração dos tratos corticoespinhais lateraisDegeneration of the lateral corticospinal tracts
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2
Total histórico66PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026📈 2025Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SPG19Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
HGNC:16706

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.

62
217
341
Patogênica (10.0%)
VUS (35.0%)
Benigna (55.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) [Pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2110+1G>T [Likely pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1234G>C (p.Glu412Gln) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2286G>A (p.Trp762Ter) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.679C>T (p.Pro227Ser) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente, não existe uma cura médica definitiva catalogada para a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. O cuidado disponível visa aliviar os sintomas de espasticidade e oferecer suporte funcional à pessoa acometida.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19

ORPHA:100999 · MONDO:0011785
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1846685
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara