A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem: * Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); * Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); * Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); * Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; * E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem: * Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); * Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); * Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); * Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; * E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
- Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
- Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
- Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
- Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100999(Orphanet)
- OMIM OMIM:607152(OMIM)
- MONDO:0011785(MONDO)
- GARD:9588(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32142692(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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