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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37
ORPHA:171612CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.00OMIM 611945DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício todas idadesHerança AD
Também conhecida comoSPG37
Sinônimos clínicos: SPG37

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início (na infância ou na fase adulta) de uma rigidez ao andar que progride lentamente, reflexo anormal na sola dos pés (onde o dedo grande se estica para cima), reflexos tendíneos muito ativos nos braços e nas pernas, diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos e problemas para urinar. Clônus do tornozelo (movimentos involuntários e repetitivos do pé) também é relatado em alguns pacientes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma condição genética rara que causa rigidez progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar e problemas para segurar a urina. Os primeiros sintomas podem surgir tanto na infância quanto na fase adulta e tendem a avançar lentamente ao longo dos anos. No exame médico, a pessoa costuma apresentar reflexos muito rápidos nos tendões, movimentos involuntários no tornozelo e diminuição da sensibilidade a vibrações nos pés. Embora a doença não conte com um protocolo clínico com remédios específicos no SUS, o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico genético como o exoma.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início (na infância ou na fase adulta) de uma rigidez ao andar que progride lentamente, reflexo anormal na sola dos pés (onde o dedo grande se estica para cima), reflexos tendíneos muito ativos nos braços e nas pernas, diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos e problemas para urinar. Clônus do tornozelo (movimentos involuntários e repetitivos do pé) também é relatado em alguns pacientes.

Publicações científicas
66 artigos
Último publicado: 2026 Mar 9
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
13
pacientes catalogados
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Paraplegia espástica progressiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hiperreflexia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Lesão da medula espinhal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fraqueza muscular do membro inferior
Frequente (79-30%)
55%prev.
Espasticidade do membro inferior
Frequente (79-30%)
27sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (4)
Ocasional (12)
Muito raro (4)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Paraplegia espástica progressivaProgressive spastic paraplegia
Muito frequente (99-80%)90%
Degeneração dos tratos corticoespinhais lateraisDegeneration of the lateral corticospinal tracts
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Frequente (79-30%)55%
Lesão da medula espinhalSpinal cord lesion
Frequente (79-30%)55%
Fraqueza muscular do membro inferiorLower limb muscle weakness
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2
Total histórico66PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026📈 2025Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SPG37Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
HGNC:33472
KPNA3Importin subunit alpha-4Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
ISG15 antiviral mechanismNS1 Mediated Effects on Host PathwaysMaturation of DENV proteins
MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 88, autosomal dominant

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG88 is characterized by onset of symptoms in the first year of life. Most SPG88 patients have a pure form of the disorder, although rarely patients may manifest additional features, including peripheral neuropathy, speech delay, attention deficit-hyperactivity disorder, and non-specific brain imaging abnormalities.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Músculo esquelético
81.0 TPM
Fibroblastos
66.7 TPM
Testículo
44.0 TPM
Linfócitos
44.0 TPM
Esôfago - Muscular
36.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
spastic paraplegia 88, autosomal dominanthereditary spastic paraplegia 37
HGNC:6396UniProt:O00505

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

83 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KPNA3: NM_002267.4(KPNA3):c.4G>A (p.Ala2Thr) ()
🧬 KPNA3: NM_002267.4(KPNA3):c.707del (p.Pro236fs) ()
🧬 KPNA3: NM_002267.4(KPNA3):c.772-13G>T ()
🧬 KPNA3: NM_002267.4(KPNA3):c.914T>A (p.Leu305His) ()
🧬 KPNA3: NM_002267.4(KPNA3):c.384-5del ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.

62
217
341
Patogênica (10.0%)
VUS (35.0%)
Benigna (55.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) [Pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2110+1G>T [Likely pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1234G>C (p.Glu412Gln) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2286G>A (p.Trp762Ter) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.679C>T (p.Pro227Ser) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica dominante, estando associada ao locus SPG37 e a variantes no gene KPNA3. Essas alterações causam uma degeneração lenta dos tratos corticoespinhais na medula espinhal.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37

ORPHA:171612 · MONDO:0012766
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
13 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2936880
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara