A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início (na infância ou na fase adulta) de uma rigidez ao andar que progride lentamente, reflexo anormal na sola dos pés (onde o dedo grande se estica para cima), reflexos tendíneos muito ativos nos braços e nas pernas, diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos e problemas para urinar. Clônus do tornozelo (movimentos involuntários e repetitivos do pé) também é relatado em alguns pacientes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma condição genética rara que causa rigidez progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar e problemas para segurar a urina. Os primeiros sintomas podem surgir tanto na infância quanto na fase adulta e tendem a avançar lentamente ao longo dos anos. No exame médico, a pessoa costuma apresentar reflexos muito rápidos nos tendões, movimentos involuntários no tornozelo e diminuição da sensibilidade a vibrações nos pés. Embora a doença não conte com um protocolo clínico com remédios específicos no SUS, o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico genético como o exoma.
A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início (na infância ou na fase adulta) de uma rigidez ao andar que progride lentamente, reflexo anormal na sola dos pés (onde o dedo grande se estica para cima), reflexos tendíneos muito ativos nos braços e nas pernas, diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos e problemas para urinar. Clônus do tornozelo (movimentos involuntários e repetitivos do pé) também é relatado em alguns pacientes.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Spastic paraplegia 88, autosomal dominant
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG88 is characterized by onset of symptoms in the first year of life. Most SPG88 patients have a pure form of the disorder, although rarely patients may manifest additional features, including peripheral neuropathy, speech delay, attention deficit-hyperactivity disorder, and non-specific brain imaging abnormalities.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
83 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 23
Publicações recentes
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica dominante, estando associada ao locus SPG37 e a variantes no gene KPNA3. Essas alterações causam uma degeneração lenta dos tratos corticoespinhais na medula espinhal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA