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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73
ORPHA:444099

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73 (SPG73) é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por início na idade adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respostas extensoras plantares, fraqueza muscular proximal, atrofia muscular leve, diminuição da sensação de vibração nos tornozelos e disfunção urinária leve. foi relatado que deformidades nos pés eventualmente ocorrem em alguns pacientes. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética cerebral e nos estudos de velocidade de condução nervosa periférica.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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