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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42
ORPHA:171863

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
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