Pular para o conteúdo
Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42
ORPHA:171863CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.00OMIM 612539DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício infantilHerança AD
Também conhecida comoSPG42
Sinônimos clínicos: SPG42

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 (SPG42) é uma doença genética rara que causa o endurecimento e a fraqueza gradual dos músculos das pernas. A família geralmente percebe alterações ao caminhar, como marcha rígida e passos enrijecidos, com sinais que podem começar tanto na infância quanto na idade adulta. A condição não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde nem com medicamentos curativos. O cuidado no SUS ocorre por meio de serviços de investigação e de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.

Publicações científicas
66 artigos
Último publicado: 2026 Mar 9
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sinal de Babinski
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Marcha espástica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasticidade do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertonia do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
22sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (5)
Ocasional (1)
Muito raro (4)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sinal de BabinskiBabinski sign
Muito frequente (99-80%)90%
Marcha espásticaSpastic gait
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)90%
Degeneração dos tratos corticoespinhais lateraisDegeneration of the lateral corticospinal tracts
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico66PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026📈 2025Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SLC33A1Acetyl-coenzyme A transporter 1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Transport of vitamins, nucleosides, and related molecules
MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 42, autosomal dominant

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cervix Endocervix
14.1 TPM
Fibroblastos
13.6 TPM
Tireoide
13.3 TPM
Pituitária
12.8 TPM
Cervix Ectocervix
12.8 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (2)
Huppke-Brendel syndromehereditary spastic paraplegia 42
HGNC:95UniProt:O00400

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

73 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC33A1: NM_004733.4(SLC33A1):c.935C>T (p.Thr312Ile) ()
🧬 SLC33A1: NM_004733.4(SLC33A1):c.281G>A (p.Ser94Asn) ()
🧬 SLC33A1: GRCh37/hg19 3q22.1-29(chr3:132561657-197851986)x3 ()
🧬 SLC33A1: GRCh37/hg19 3q25.31-26.1(chr3:155309468-164325380)x1 ()
🧬 SLC33A1: NM_004733.4(SLC33A1):c.895A>C (p.Lys299Gln) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.

62
217
341
Patogênica (10.0%)
VUS (35.0%)
Benigna (55.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) [Pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2110+1G>T [Likely pathogenic]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.1234G>C (p.Glu412Gln) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.2286G>A (p.Trp762Ter) [Uncertain significance]
ALDH18A1: NM_002860.4(ALDH18A1):c.679C>T (p.Pro227Ser) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pelo enrijecimento e fraqueza motora lenta e progressiva nas pernas. Ela afeta principalmente os membros inferiores e tem prevalência estimada abaixo de 1 para cada 1.000.000 de pessoas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42

ORPHA:171863 · MONDO:0012928
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2675528
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara