A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Acetyl-CoA transporter that mediates active acetyl-CoA import through the endoplasmic reticulum (ER) membrane into the ER lumen where specific ER-based acetyl-CoA:lysine acetyltransferases are responsible for the acetylation of ER-based protein substrates, such as BACE1 (PubMed:20826464, PubMed:24828632). Necessary for O-acetylation of gangliosides (PubMed:9096318)
Endoplasmic reticulum membrane
Spastic paraplegia 42, autosomal dominant
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
73 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
- Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
- Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
- Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
- Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:171863(Orphanet)
- OMIM OMIM:612539(OMIM)
- MONDO:0012928(MONDO)
- GARD:17073(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32143018(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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