Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
X-linked intellectual disability, Shashi type is characterized by moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q21.3-q27 region of the X chromosome.
+ 8 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →